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内容大纲
本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。
本书最大的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。
本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。 -
作者介绍
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目录
第一章 基因组大数据概述
1.1 基因组大数据相关概念及发展历史简介
1.2 基因组大数据介绍
1.3 测序技术的发展
1.3.1 第一代测序技术
1.3.2 第二代测序技术
1.3.3 第三代测序技术
1.4 基因数据格式
1.4.1 FASTA
1.4.2 FASTQ
本章习题
第二章 生物信息数据的处理
2.1 真实数据与仿真数据
2.1.1 人类基因组参考序列
2.1.2 真实数据的获取
2.1.3 仿真数据
2.2 处理测序数据的基本工具
2.2.1 FastQC
2.2.2 Trimmomatic
2.2.3 BWA
2.2.4 Samtools
2.3 数据处理实例演示
2.3.1 数据处理实例流程
2.3.2 数据处理过程中产生的文件格式
本章习题
第三章 拷贝数变异(CNV)检测的基本原理与方法
3.1 CNV相关概念
3.2 CNV检测分类
3.3 CNV检测基本原理
3.3.1 配对末端图谱法
3.3.2 分裂读段法
3.3.3 读段深度法
3.3.4 从头组装法
3.4 CNV实验仿真
3.4.1 典型的仿真方法
3.4.2 仿真实验与具体操作步骤
本章习题
第四章 单位点变异检测
4.1 单位点变异的基本概念
4.2 单位点变异的分类
4.2.1 单核苷酸多态性
4.2.2 单核苷酸变异
4.2.3 SNP和SNV的区别
4.2.4 SNV研究的现状
4.2.5 SNV研究的意义
4.3 经典SNV检测方法简介
4.3.1 STIC基本介绍
4.3.2 SomaticSniper基本介绍
4.4 SNV实验仿真
4.4.1 数据仿真介绍
4.4.2 仿真实验与具体操作步骤
4.5 体细胞SNV检测实例演示
4.5.1 Pileup文件简介
4.5.2 SNV和CNV检测
4.5.3 体细胞SNV检测
本章习题
第五章 结构变异检测
5.1 结构变异的基本概念
5.2 结构变异的分类
5.2.1 缺失变异
5.2.2 插入变异
5.2.3 易位变异
5.2.4 倒转变异
5.2.5 倒转重复变异
5.2.6 散列重复变异
5.2.7 串联重复变异
5.3 结构变异检测方法
5.3.1 结构变异检测方法介绍
5.3.2 结构变异检测工具
5.4 结构变异仿真实验与具体操作步骤
本章习题
第六章 微生物物种鉴定的基本原理与方法
6.1 微生物简介
6.1.1 常用数据库
6.1.2 微生物组学研究的意义
6.1.3 微生物组学面临的挑战
6.2 微生物数据预处理与分析
6.2.1 微生物的可变区
6.2.2 比对状态与gap信号
6.2.3 碱基测序错误量化
6.3 物种检测流程与方法
6.3.1 检测流程
6.3.2 仿真样本设计
6.3.3 常用工具
6.3.4 性能评估
6.4 微生物物种鉴定实例演示
6.4.1 仿真样本的设计
6.4.2 应用Mothur实现物种成分检测
本章习题
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