- 生而不凡(百位罕见病患者影像)(精)
- - 作者：编者:中国罕见病联盟//北京病痛挑战公益基金会|责编:赵沐霖|摄影:熊先军
  - 出版社：人民卫生
  - ISBN：9787117368926
  - 出版日期：2024/09/01
  - 页数：202
- 售价：67.2

内容大纲
作者多地走访多位罕见病患者，用心用情拍摄动人瞬间，并从中选取不同病种的百位患者特写照片，辅以罕见病介绍信息和患者抗病故事、家庭故事，体现了对罕见病群体的关怀。
作者介绍
熊先军，中国医疗保险研究会秘书长，人力资源社会保障部社会保障研究所副所长。
目录
001  甲基丙二酸血症
002  进行性假肥大性肌营养不良
003  系统性硬化症
004  脊髓延髓肌萎缩症
005  法布里病
006  肌萎缩侧索硬化
007  白化病
008  肢端肥大症
009  神经纤维瘤病
010  大疱性表皮松解症
011  脊髓性肌萎缩症
012  成骨不全
013  黏多糖贮积症
014  发作性睡病
015  神经母细胞瘤
016  戈谢病
017  垂体柄阻断综合征
018  面肩肱型肌营养不良症
019  多发性硬化
020  莱施-奈恩综合征
021  低磷性佝偻病
022  特发性肺动脉高压
023  Chanarin-Dorfman综合征
024  白塞病
025  肝豆状核变性
026  软骨发育不全
027  马凡综合征
028  结节性硬化症
029  肾上腺脑白质营养不良
030  重症肌无力
031  血友病
032  Prader-Willi综合征
033  Dravet综合征
034  苯丙酮尿症
035  视网膜母细胞瘤
036  糖原累积病Ⅱ型
037  少年黄斑变性
038  特纳综合征
039  视神经脊髓炎
040  进行性半侧颜面萎缩
041  黏多糖贮积症Ⅰ型
042  腓骨肌萎缩症
043  特发性心肌病
044  枫糖尿症
045  Dup15q综合征
046  Castleman病
047  横纹肌肉瘤
048  朱伯特综合征
049  脊髓小脑性共济失调
050  线粒体脑肌病

051  尼曼匹克病
052  原发性轻链型淀粉样变
053  克罗恩病
054  鱼鳞病
055  天疱疮
056  肢带型肌营养不良
057  Magic综合征
058  阵发性睡眠性血红蛋白尿
059  特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
060  黏多糖贮积症Ⅱ型
061  腹膜促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤
062  朗格汉斯组织细胞增生症
063  淋巴管肌瘤病
064  先天性肝动脉门静脉瘘
065  SYNGAP1基因突变
066  普罗特斯综合征
067  GM1神经节苷脂贮积症
068  X-连锁无丙种球蛋白血症
069  库欣综合征
070  肾上腺皮质癌
071  Angelman氏症候群
072  GAND综合征
073  指甲-髌骨综合征
074  Rett综合征
075  遗传性血管性水肿
076  湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征
077  四氢生物蝶呤缺乏症
078  黏多糖贮积症Ⅲ型
079  帕金森病（青年型、早发型）
080  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
081  POEMS综合征
082  颅咽管瘤
083  克兰费尔特综合征
084  腹膜假黏液瘤
085  脉络膜骨瘤
086  纯合子家族性高胆固醇血症
087  麦丘恩-奥尔布赖特综合征
088  神经元蜡样质脂褐质沉积症
089  瓜氨酸血症Ⅰ型
090  着色性干皮病
091  先天性外胚层发育不良综合征
092  CDKL5缺乏症
093  Alagille综合征
094  诺里病
095  威廉姆斯综合征
096  克拉伯病
097  Usher综合征
098  原发性免疫缺陷
099  非典型溶血性尿毒症
100  亨廷顿舞蹈病

后记

内容大纲

作者介绍

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