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内容大纲
细胞遗传学是研究染色体结构与功能的一个专业学科,也是用于染色体数目和结构异常疾病诊断的“金标准”。我们在长期细胞遗传临床实验室实践中发现细胞遗传实验质量控制较难,不同医院,甚至同一医院不同专业技术人员实验操作差异较大,很难进行“标准化”。这主要是由细胞遗传实验流程较长、影响因素较多,以及实验管理模式不同、不同专业技术人员对关键步骤理解存在差异等多种原因造成的。
因此,本书编写组梳理了常见细胞遗传实验操作技术,重点分析了影响细胞遗传实验操作的因素,详细阐述了操作需注意的事项和建议,以期尽量减少人员、环境等因素对实验操作的影响。基于此,进一步结合当地实验室具体情况以及技术人员操作习惯形成细胞遗传稳定操作程序,有助于实验室质量控制。
本书文字简要清晰,描述紧贴临床实践,是编写组根据临床实验室工作经验总结编写的实用型参考资料。 -
作者介绍
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目录
第一章 细胞遗传学基本理论
第一节 遗传的细胞分子基础
第二节 细胞周期与细胞分裂
第三节 遗传学规律和染色体异常
第四节 细胞遗传学发展历史及前景
第二章 细胞培养、染色体制备和G显带操作技术
第一节 标本采集与接收
第二节 接种
第三节 培养
第四节 收获
第五节 制片
第六节 显带
第七节 分析
第三章 其他显带操作技术
第一节 R显带
第二节 T显带
第三节 C显带
第四节 N显带
第四章 自动化与人工智能
第一节 染色体制备自动化
第二节 染色体核型智能分析系统
第五章 细胞遗传实验室其他操作技术
第一节 原位培养
第二节 荧光原位杂交(FISH)技术
第三节 光学基因组图谱技术
第六章 染色体核型描述及报告规范
第一节 人类细胞遗传学国际命名体系(ISCN)的发展历程和人类染色体特征
第二节 《ISCN(2020)》和《ISCN(2024)》主要更新内容
第三节 染色体核型分析报告
第七章 实验室管理
第一节 实验室安全
第二节 实验室质量管理
第三节 细胞遗传操作技术质量控制
第四节 实验室信息系统管理
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