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内容大纲
本书收集了近年来苏州大学附属儿童医院诊治的各个系统的临床少见疾病案例，通过介绍各个病例的基本病史、体格检查及辅助检查，叙述患者的诊疗过程，结合文献阅读，分析疾病的临床特点及鉴别诊断思路、诊治方案及预后，总结疾病诊疗过程中的经验和教训，为同行提供很好的借鉴经验。本书病例来源于临床真实病例，这些少见疾病由于发病率低，其诊疗过程并不顺利，甚至有一些是在摸索的过程中总结的经验。因此，本书凝聚了苏州大学附属儿童医院各专科的诊治经验和人文素养，现将这些病例进行总结并分享，相信对年轻医生的培养、儿科同行的临床医疗都会有所帮助。 -
作者介绍
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目录
第一章 呼吸系统疾病
第一节 闭塞性细支气管炎
第二节 原发性纤毛运动障碍
第三节 难治性肺炎支原体肺炎
第四节 难治性哮喘
第五节 婴幼儿声门下血管瘤
第六节 儿童囊性纤维化相关变态反应性支气管肺曲霉菌病
第七节 囊性纤维化
第二章 感染性疾病
第一节 婴幼儿结核性肺炎
第二节 神经型布鲁菌病
第三节 弓形虫病
第四节 X-连锁淋巴细胞异常增生症合并 EB 病毒感染
第五节 发热待查
第三章 消化系统疾病
第一节 抗生素相关性腹泻
第二节 白介素 10 受体基因 A 缺陷相关的极早发型炎症性肠病
第三节 高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征
第四节 NGLY1 基因突变致先天性糖基化障碍Ⅳ型
第四章 心血管系统疾病
第一节 新生儿狼疮心肌病合并左束支传导阻滞
第二节 以心功能不全及肝功能异常为首发表现的庞贝病
第三节 暴发性心肌炎
第四节 肉碱缺乏性心肌病
第五节 以逐渐加重的传导阻滞为表现的线粒体疾病
第六节 冠状动脉“三明治畸形”
第五章 血液系统疾病
第一节 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
第二节 儿童骨髓增生异常综合征
第三节 幼年型粒单核细胞白血病
第四节 范科尼贫血
第五节 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
第六节 以神经系统症状为首发表现的噬血细胞综合征
第六章 神经系统疾病
第一节 难治性细菌性脑膜炎
第二节 急性播散性脑脊髓炎
第三节 吉兰-巴雷综合征
第四节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
第五节 抗 NMDAR 脑炎
第六节 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关脱髓鞘病
第七节 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征
第八节 急性小脑炎
第九节 儿童抗 NMDAR 脑炎合并 MOG 抗体病重叠综合征
第七章 泌尿系统疾病
第一节 线粒体肾病
第二节 肾单位肾痨
第三节 原发性肾性糖尿
第四节 DGKE 基因突变致非典型溶血尿毒症综合征
第五节 胱氨酸病
第八章 风湿性疾病
第一节 PFAPA 综合征
第二节 儿童系统性红斑狼疮并发急性胰腺炎及巨噬细胞活化综合征
第三节 系统性红斑狼疮合并难治性血栓性血小板减少性紫癜
第四节 全身型幼年型特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征
第五节 川崎病复发合并毛细血管渗漏综合征
第六节 川崎病合并巨噬细胞活化综合征
第七节 抗 MDA5 阳性的幼年皮肌炎：手指坏疽伴间质性肺病
第八节 系统性硬化症
第九节 以血管炎起病的 DADA2 病例
第九章 免疫缺陷病
第一节 PI3Kδ 活化综合征
第二节 脊椎软骨发育不良伴免疫调节异常
第三节 表现为反复口腔溃疡的慢性肉芽肿病
第四节 XIAP 突变：EBV-HLH 伴冠状动脉扩张和急性肾损伤
第十章 内分泌、代谢疾病
第一节 以矮小症为主要表现的 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良
第二节 以生长发育迟缓为主要表现的尺骨-乳腺（Ulnar-Mammary）综合征
第三节 以闭经为主要表现的 Schuurs-Hoeijmakers 综合征
第四节 以甲功异常为主要表现的甲状腺激素抵抗综合征
第五节 特发性婴儿高钙血症
第十一章 新生儿疾病
第一节 以新生黄疸为首发表现的先天性溶血病：遗传性球形红细胞增多症
第二节 HBG2 基因杂合突变引起的暂时性新生儿发绀
第三节 新生儿巴特综合征
第十二章 儿童保健
第一节 蛋白质-能量营养不良
第二节 以短时间内体重增长迅速为首发表现的肾病综合征
第十三章 骨科疾病
第一节 先天性马蹄内翻足
第二节 儿童股骨头无菌性坏死
第三节 先天性胫骨假关节
第四节 多发性内生软骨瘤病（Ollier 病）
第五节 Poland 综合征
第十四章 普外科疾病
第一节 先天性巨结肠术后短肠综合征
第二节 肠系膜裂孔疝
第三节 新生儿胃壁肌层缺损合并气管食管瘘
第四节 先天性肠旋转不良合并中肠扭转
第五节 胰母细胞瘤
第十五章 脑外科疾病
第一节 Ⅰ型神经纤维瘤病相关性 Chiari 畸形
第二节 脑脊液分流相关的获得性颅脑比例失调
第三节 软骨发育不全相关性脑积水
第四节 颅内黑色素瘤
第十六章 心胸外科疾病
第一节 双冠状动脉起源异常
第二节 Cantrell 五联症
第十七章 眼科疾病
第一节 早产儿视网膜病变
第二节 巨细胞病毒性视网膜炎
第十八章 急危重症与康复
第一节 儿童嗜铬细胞瘤伴儿茶酚胺心肌病
第二节 脓毒症和脓毒症休克
第三节 以呼吸衰竭为首发临床表现的肺炎
第四节 糖尿病：高糖高渗状态
第五节 便血待查：梅克尔憩室
第六节 Mowat-Wilson 综合征患儿的康复管理
第七节 脑性瘫痪康复评估与治疗
第十九章 检验与影像
第一节 特发性肺含铁血黄素沉着症
第二节 原发性脊髓生殖细胞瘤
第三节 胚胎发育不良性神经上皮瘤
第四节 骨外尤因肉瘤
第五节 炎性肌纤维母细胞瘤
第六节 皮炎外瓶霉致脑积水
第七节 罕见染色体核型儿童急性髓系白血病
第二十章 药学药理
第一节 儿童造血干细胞移植后使用替加环素致急性药物性胰腺炎
第二节 西多福韦治疗Wiskott-Aldrich综合征移植后腺病毒感染药学监护
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