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内容大纲
本书为“精准医学出版工程·精准预防诊断系列”图书之一。本书以作者多年的临床工作经验和研究成果为基础,对近年国内外重大出生缺陷防治研究进展及精准诊断、精准治疗的临床适宜技术进行了系统阐述。全书共20章,分别对产生出生缺陷的遗传和环境因素,以及防治方法进行了介绍。对各器官系统的重大出生缺陷按照以下3个原则选择了一些有代表性的病种,分别阐述其一级预防、二级预防和三级预防干预相关知识和临床应用技术。原则1:致死性和出生后医疗措施终生依赖的严重遗传病;原则2:相对常见并有重大生理功能障碍,导致终身严重残疾,生活不能自理的出生缺陷;原则3:相对常见并导致患者出现某种重要功能障碍,群众对患病胎儿有选择性人工流产要求的疾病。本书力求能够为从事出生缺陷一级、二级、三级预防干预工作的妇幼卫生专业人士,以及对出生缺陷防治工作有浓厚兴趣的各界人士提供重要参考。 -
作者介绍
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目录
1 出生缺陷防控体系
1.1 概述
1.2 出生缺陷防控
1.2.1 出生缺陷防控的成功案例
1.2.2 健康的社会决定因素
1.2.3 生命历程理论
1.2.4 出生缺陷防控原则
1.2.5 我国出生缺陷防控体系总体构架
1.3 小结与展望
参考文献
2 围孕期风险因素暴露
2.1 物理因素
2.1.1 电离辐射
2.1.2 X射线
2.1.3 噪声
2.1.4 高温
2.2 化学因素
2.2.1 微量元素
2.2.2 农药
2.2.3 其他环境污染
2.3 生物因素
2.3.1 风疹病毒
2.3.2 巨细胞病毒
2.3.3 水痘-带状疱疹病毒
2.3.4 EB病毒
2.3.5 人细小病毒B
2.3.6 弓形虫
2.3.7 单纯疤疹病毒
2.3.8 梅毒
2.4 母亲因素
2.4.1 健康状况
2.4.2 生育年龄
2.4.3 孕次
2.4.4 生活方式
2.4.5 营养因素
2.4.6 疾病因素
2.4.7 心理因素
2.5 小结与展望
参考文献
3 感染性疾病
3.1 TORCH感染
3.1.1 临床特征及流行病学
3.1.2 宫内感染的特点
3.1.3 实验室诊断方法
3.1.4 超声影像学检查
3.1.5 宫内感染检测的临床路径
3.1.6 临床干预
3.2 艾滋病、乙型肝炎、梅毒感染
3.2.1 妊娠期艾滋病及母婴阻断
3.2.2 妊娠合并乙型肝炎及HBV母婴阻断
3.2.3 梅毒的母婴传播及其预防
3.3 小结与展望
参考文献
4 药物暴露
5 围孕期营养
6 出生缺陷的遗传因素
7 遗传代谢性疾病
8 染色体病
9 常见精神和智力发育疾病
10 常见神经肌肉疾病
11 常见骨骼系统疾病
12 常见遗传性血液病
13 常见遗传性肾脏病
14 常见遗传性皮肤病
15 先天性听力障碍
16 新生儿眼病
17 线粒体疾病
18 先天性心脏病
19 重大结构畸形
20 遗传咨询
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