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内容大纲
本教材各个章节均围绕临床优生问题结合相关基础科学知识逐层递进式展开。重点介绍遗传与优生的基础知识,在把握知识深度的前提下针对遗传学原理、遗传性疾病与优生、遗传病的诊断、治疗及预防、畸形学、产前诊断、遗传咨询中的伦理及心理、常见遗传性肿瘤综合征以及妇产科遗传与优生的发展及应用前景等内容进行讲解。考虑到助产学本科生的基础和学科需求,使学生既能学到专业知识,又能解决实际问题,本书在编写过程中力求做到通俗易懂,言简意赅,基础理论与临床实践相结合。 -
作者介绍
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目录
第一章 绪论
第一节 医学遗传学概述
一、医学遗传学概念
二、医学遗传学研究方法
三、医学遗传学发展简史
第二节 优生学概述
一、优生学概念
二、优生学发展简史
三、健康与疾病的发育起源学说
四、优生学研究的基本内容
五、我国现行的优生措施
第三节 遗传学和优生学的关系
一、优生学发展的科学基础
二、人类遗传学发展的原动力
第二章 发育遗传学
第一节 配子和胚胎发育的主要过程
一、配子发育的主要过程
二、胚胎发育的主要过程
第二节 发育的控制
一、胚胎发育的遗传控制
二、外界环境对胚胎发育的影响
第三节 双胎妊娠及其发育
一、双胎妊娠的类型及特点
二、双胎妊娠的产前监测
第三章 遗传病与优生
第一节 染色体病与优生
一、人类正常染色体的基本特征
二、染色体畸变和染色体病
三、染色体病与优生
第二节 单基因遗传病与优生
一、单基因遗传病的基本遗传方式
二、影响单基因遗传病分析的因素
三、单基因遗传病与优生
第三节 多基因遗传病与优生
一、数量性状的多基因遗传
二、多基因病的遗传与多基因病
三、多基因遗传病与优生
第四节 线粒体遗传病与优生
一、线粒体DNA的结构特点与遗传特征
二、线粒体基因突变与常见线粒体遗传病
三、线粒体遗传病与优生
第五节 非典型孟德尔遗传病与优生
一、非典型孟德尔遗传与常见非典型孟德尔遗传病
二、非典型孟德尔遗传病与优生
第四章 遗传病的诊断与治疗
第一节 遗传与优生咨询
一、遗传咨询
二、优生咨询
第二节 产前筛查与产前诊断
一、产前筛查
二、产前诊断
第三节 胎儿宫内治疗
一、胎儿宫内治疗概念及发展
二、常见的胎儿宫内治疗方法
第五章 遗传病的预防
第一节 遗传病风险评估
一、染色体病风险评估
二、单基因病风险评估
三、多基因病风险评估
第二节 遗传病预防策略
一、群体普查
二、遗传筛查
三、遗传保健
第三节 植入前遗传学检测技术及应用
一、植入前遗传学检测的发展史
二、植入前遗传学检测的临床应用及护理措施
三、遗传学实验室检测技术
第四节 新生儿筛查
一、新生儿筛查目的和标准
二、新生儿筛查的疾病和方法
三、新生儿筛查的常见项目
第六章 畸形学
第一节 畸形学概述
一、畸形学的定义及相关概念
二、畸形学的一般原理
三、致畸试验分类
四、畸形学的研究趋势与展望
第二节 致畸因素分类及致畸机制
一、致畸因素分类
二、致畸机制
第三节 影响致畸物效力的因素
一、胚胎不同发育阶段的致畸效应
二、致畸物的作用环节
三、致畸作用的剂量-反应关系
四、致畸物的理化性质和生物学活性
第四节 孕期疫苗接种
一、孕期疫苗接种的作用机制
二、疫苗类型与孕期接种建议
三、影响孕期疫苗接种效果的因素
四、建议孕前接种的疫苗
第七章 产前诊断、遗传咨询中的伦理学及心理学
第一节 医学伦理学的基本原则及重要性
一、医学伦理学原则概述
二、医学伦理学的基本原则
三、医学伦理学的重要性
第二节 产前筛查与产前诊断中的伦理学
一、伦理原则
二、产前诊断中的伦理问题
第三节 遗传咨询中的伦理学
一、伦理原则
二、我国各类胎儿先天缺陷的处理原则
第四节 辅助生殖技术在遗传病预防中的伦理学
一、辅助生殖技术在遗传病预防中存在的伦理问题
二、我国辅助生殖技术遵循的伦理准则
第五节 产前诊断与遗传咨询中的心理护理
一、医学心理学概述
二、咨询者的心理状态
三、咨询者心理状态的影响因素及其对妊娠结局的影响
四、沟通技巧和心理护理技巧
第八章 常见遗传性肿瘤综合征
第一节 临床遗传性肿瘤基础
一、肿瘤发生的遗传因素
二、肿瘤的遗传性
第二节 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
第三节 林奇综合征
第四节 多发性错构瘤综合征
第五节 Gorlin综合征
第六节 多发性内分泌肿瘤
第九章 遗传与优生的发展及应用前景
第一节 遗传检测技术的临床应用
第二节 临床遗传检测技术的发展
一、细胞遗传学技术
二、分子细胞遗传学分析技术
三、生化遗传学检测技术
四、分子遗传学技术
第三节 产前遗传学筛查及诊断技术的发展和应用
一、传统的遗传学筛查方式
二、遗传病的产前诊断
三、基于胎儿游离DNA的非侵入性产前遗传学筛查与诊断
第四节 辅助生殖的遗传把控
一、辅助生殖前相关遗传病的筛查
二、辅助生殖过程中的胚胎遗传学筛查
三、辅助生殖过程中的核质置换技术
第五节 遗传因素与个体化用药
一、药效、不良反应与基因的联系
二、基因检测与癌症个体化医疗
附表
附表一 医学遗传学大事记
附表二 ISCN制定的核型分析中常用的符号和术语
附表三 孕产妇疫苗接种建议
附表四 与产前或产后缺陷相关的异常及其对应的疾病
附表五 微缺失/微重复综合征
中英文名词对照索引
参考文献
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