- 分子诊断原理与临床应用(精)
- - 作者：编者:(美)纳德·里法伊//安德里亚·丽塔·霍瓦特//卡尔·T.威特沃|责编:宋惠娟|译者:吴柏林
  - 出版社：上海科技
  - ISBN：9787547857304
  - 出版日期：2022/09/01
  - 页数：355
- 售价：91.2

内容大纲
    本书精选自国际临床检验领域经典著作Tietz Textbook of Clinical Chemistry and MolecularDiagmostics，6th Edition，系统介绍了分子诊断基本原理、技术和方法及临床应用，体现国际新进展和未来发展方向。本书的英文版主编和中文版主译都是国际知名的临床分子诊断领域的先行者。
    本书共14章，在简要介绍分子生物学基本原理与技术理论、人类基因组及其变异研究进展的基础上，着重阐述各种分子诊断技术及其在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等方面的临床应用，检测内容主要涉及核酸（DNA和RNA）和蛋白质（氨基酸和肽），也包括国际前沿热门的检测技术——循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA（即液态活检技术）、产前诊断中的循环核酸，以及肿瘤基因组学、药物遗传学和DNA身份识别鉴定等实用性检测，涉及基因/基因组学和蛋白质组学、人类微生物组学与宏基因组学，以及衍生的其他组学等精准医学领域。
    本书内容严谨、专业，全面而不失前沿，跨多种学科集成分子诊断新领域，既是从事临床检测的实验室（包括检验医学、遗传医学、基因组医学、分子微生物学、分子生物学、分子病理等实验室）专业人员必备的实用手册，也可供医学院、生命科学学院、生物技术学院等相关专业人员参考。
作者介绍
目录
第1章  分子生物学的原理
  遗传学和分子生物学的发展
  分子生物学要素
  核酸的结构和功能
  分子生物学的中心法则
  表观遗传学
  理解我们的基因组
第2章  基因组及其变异
  人类基因组
  特定人群的基因变异
  非人类基因组
  编码RNA但不产生蛋白质的DNA
  人类基因组变异
  术语
  数据库
  信息学
第3章  核酸分离
  核酸制备工具的发展
  核酸制备中的步骤
  样本类型对核酸制备的影响
  处理通量
  具体应用
  核酸的品质和量
  用于衡量核酸品质和量的方法
  方法选择
  总结
第4章  核酸技术
  概述
  核酸制备
  扩增技术
  检测技术
  鉴别技术
第5章  分子微生物学
  病毒综合征
  性传播感染
  呼吸道感染
  血流感染
  中枢神经系统
  胃肠炎
  抗菌药物耐药性
  人类微生物组学与宏基因组学
  未来发展方向
第6章  遗传学
  孟德尔遗传疾病
  线粒体DNA疾病
  遗传印记
  扩展性携带者筛查
  大规模并行测序技术
  全外显子组测序
  细胞基因组学

  检测结果的报告
  实验室规章制度
第7章  实体肿瘤基因组学
  实体肿瘤基因组检测需考虑的问题
  实体肿瘤的基因组分析
  实体肿瘤样本的大规模并行测序
  在临床上解释体细胞突变
  总结
第8章  造血系统恶性肿瘤的遗传学
  重现性易位与染色体结构异常l
  造血系统恶性肿瘤的基因突变
  造血系统恶性肿瘤遗传学调控机制的功能
  造血系统恶性肿瘤克隆性检测
  总结
第9章  循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA
  循环肿瘤细胞
  循环肿瘤DNA
  联合讨论CTC和ctDNA
  总结
第10章  产前诊断中的循环核酸
  产前遗传诊断的早期进展
  降低侵入性产前诊断风险的策略
  无创胎儿 DNA检测
  孕妇血浆中游离胎儿核酸的生物学研究
  循环胎儿游离DNA的诊断应用
  无创胎儿组学
  研究方法
  总结
第11章  药物遗传学
  药物遗传学原理
  药物基因关联的具体实例
  未来趋势
第12章  身份识别鉴定
  短串联重复序列及釉原蛋白
  分析过程
  Y-短串联重复序列
  线粒体基因组
  接触样品和DNA混合物
  单核苷酸多态性
  质量保证
  统计解释
  快速DNA检测
  大规模并行测序
  法律问题
  亲子鉴定
  DNA鉴定的其他临床应用标记
第13章  氨基酸、肽和蛋白质
  氨基酸
  肽
  蛋白质

第14章  蛋白质组学
  历史回顾
  生物标志物开发流程
  自下而上靶向蛋白质组学
  自上而下的蛋白质组学
  分析前和其他技术考虑
  结论

内容大纲

作者介绍

目录

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