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内容大纲
本教材延续了前两版的编写框架,在系统介绍医学遗传学的基础理论、基本技术的同时,力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果。同时,编写过程中特别注意了课程思政的重要性,力求更多地反映我国医学遗传学的成就。另外,本教材遗传病的诊断和遗传病的预防部分内容由临床一线工作者编写,旨在更好地联系和结合临床,从而使本教材更好地适用于医学遗传科医师的培训和医学遗传学专业研究生的培养。
本教材可供医学院校各专业本科、研究生及其他层次的师生使用,也可供住院医师、临床医生及科研人员等参考学习。 -
作者介绍
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目录
绪论
第一节 医学遗传学的研究内容
第二节 医学遗传学的发展简史
第三节 医学遗传学在现代医学中的地位
第四节 遗传病概述
第五节 医学遗传学的任务和展望
第一章 人类基因与基因组
第一节 人类基因组的组成
第二节 人类基因的结构与功能
第三节 人类基因组DNA多态性
第四节 人类基因组计划
第二章 基因突变
第一节 基因突变的类型
第二节 基因突变的诱发因素与作用机制
第三节 基因突变的特性与生物学效应
第四节 DNA损伤的修复
第三章 人类染色体
第一节 染色质
第二节 染色体
第三节 人类染色体核型
第四章 染色体畸变与染色体病
第一节 染色体畸变
第二节 染色体病
第三节 染色体异常携带者
第五章 单基因遗传病
第一节 系谱与系谱分析
第二节 单基因遗传病的遗传方式
第三节 影响单基因遗传病分析的因素
第四节 OMIM使用简介
第六章 多基因遗传病
第一节 多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病的特征
第三节 多基因遗传病易感基因的研究
第七章 人类疾病相关基因的鉴定与功能研究
第一节 人类疾病相关基因的鉴定
第二节 人类疾病相关基因的鉴定策略与方法
第三节 人类疾病相关基因的功能研究
第八章 线粒体遗传病
第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征
第二节 mtDNA突变类型
第三节 线粒体遗传病
第四节 核DNA异常引起的线粒体病
第九章 分子病与先天性代谢缺陷病
第一节 分子病
第二节 先天性代谢缺陷病
第十章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
第二节 影响群体遗传平衡的因素
第三节 遗传负荷
第四节 群体中的遗传多态性
第十一章 表观遗传学
第一节 表观遗传学的概念与表观遗传特点
第二节 表观遗传修饰的机制
第三节 表观遗传现象
第四节 表观遗传与疾病
第十二章 肿瘤遗传学
第一节 肿瘤的遗传现象
第二节 肿瘤的遗传易感性
第三节 染色体异常与肿瘤
第四节 基因突变与肿瘤
第五节 肿瘤发生的遗传学理论
第六节 肿瘤遗传学研究的医学应用
第十三章 免疫遗传学
第一节 血型系统的遗传学基础
第二节 主要组织相容性复合体系统
第三节 免疫球蛋白多样性的遗传基础
第四节 原发性免疫缺陷病
第十四章 药物遗传学
第一节 药物反应的遗传基础
第二节 环境因子反应的遗传基础
第三节 药物基因组学
第十五章 人类行为遗传学
第一节 人类行为的遗传控制
第二节 人类行为遗传学的主要研究方法
第三节 人类一些行为的遗传
第十六章 出生缺陷
第一节 出生缺陷的概念与类型
第二节 出生缺陷的发生机制
第三节 出生缺陷的监测与发生现状
第四节 出生缺陷的预防
第十七章 遗传病诊断
第一节 遗传病的临床诊断
第二节 临床遗传学检测
第三节 遗传病诊断的现状与展望
第十八章 遗传病治疗
第一节 手术治疗
第二节 药物治疗
第三节 饮食治疗
第四节 基因治疗
第十九章 遗传病预防
第一节 遗传病的普查
第二节 遗传咨询
第三节 遗传学筛查
第四节 产前诊断
第五节 植入前遗传学检测
主要参考文献
索引
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