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内容大纲
《医学遗传学》第6版是最新更新的修订版,修订内容较多,反映常见疾病遗传学和基因治疗的最新进展,文字通俗易懂,高度可视化,内容高度涵盖这个迅速变化的领域。本书阐述了医学遗传学的关键概念与临床实践,并对许多插图、表格、概念归纳等进行了特殊标注,旨在提供更有效的学习方法,记忆复杂的病例。
·讨论当前的热点,包括多基因风险评分及其在糖尿病、癌症、心脏病等疾病中的潜在应用,最新测序技术及其在基因检测和诊断中的临床应用。
·提供实时更新的基因检测方法和应用的讨论。
·包括易懂的概念摘要;230多张照片,插图与表格;患者/家庭的小案例,有助于疾病的诊断与治疗。
·有特色的“临床评述”,展示了如何科学地将遗传学应用到病人的日常问题中。
·用疾病举例,阐述关键概念,证明其与医学的相关性。
·通过每章最后提出的“章节问题”,可以自我评估学习效果。 -
作者介绍
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目录
第一章 背景和历史
第二章 细胞生物学基础:基因、染色体的结构和功能
第三章 遗传变异的来源和检测
第四章 常染色体显性遗传和隐性遗传
第五章 性连锁和非传统遗传模式
第六章 临床细胞遗传学:人类疾病的染色体基础
第七章 生化遗传学:代谢紊乱
第八章 疾病基因鉴定
第九章 免疫遗传学
第十章 发育遗传学
第十一章 癌症遗传学
第十二章 多因子遗传和常见病
第十三章 遗传检测和基因治疗
第十四章 遗传学与精准医学
第十五章 临床遗传学与遗传咨询
章节问题解答
词汇表
索引
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