- 分子诊断技术及临床应用(供临床医学本科生和研究生使用医学院校十四五规划教材)/临床医学系列
- - 作者：编者:李敏//关明//李冬//刘维薇|责编:苏霄洁
  - 出版社：上海交大
  - ISBN：9787313300683
  - 出版日期：2024/03/01
  - 页数：344
- 售价：51.2

内容大纲
随着科技的不断进步，分子诊断技术在医学领域得到了广泛应用，成为精准医学的重要手段之一。分子诊断技术以其高灵敏度、高特异性和高效性，成为临床疾病早期诊断、精准治疗和预后评估的重要保障。本书共分八章，第一章介绍分子诊断所涉及的基本概念和发展历程；第二到第六章分别阐述分子诊断技术在感染性疾病、肿瘤、遗传性疾病及产前诊断、药物代谢及移植配型等多个领域的应用；第七章介绍分子诊断技术新进展；第八章介绍分子诊断技术应用的质量控制。
本书为书网融合教材，通过“一书一码”将理论学习（书）和临床实践案例（配套视频）结合，强调理论与实际需求相结合，突显医学检验转化和应用能力，提高教材质量。
作者介绍
目录
1  分子诊断的基本概念及相关检测技术
  1.1  分子诊断所涉及的分子生物学基本概念
    1.1.1  分子生物学中心法则
    1.1.2  核酸的结构与功能
    1.1.3  遗传及表观遗传
    1.1.4  非核基因组遗传物质
    1.1.5  适用于分子诊断的其他生物标志物
  1.2  分子诊断技术的发展历程
    1.2.1  核酸杂交相关技术
    1.2.2  核酸扩增及定量检测技术
    1.2.3  核酸分辨及测序技术
    1.2.4  分子快检技术
    1.2.5  检测非核酸类生物标志物的分子诊断技术
  1.3  分子诊断技术的发展与展望
  视频1：分子诊断技术发展史
  参考文献
2  感染性疾病分子诊断技术及临床应用
  2.1  感染性疾病概况
    2.1.1  感染性疾病基本概念
    2.1.2  引起感染性疾病的病原体种类
    2.1.3  临床常见感染类型及病原体种类
  2.2  感染性疾病病原的非分子诊断技术
    2.2.1  显微镜检查
    2.2.2  常规分离培养、鉴定与药敏试验
    2.2.3  免疫学技术
  2.3  分子诊断技术在感染性疾病诊疗中的应用
    2.3.1  分子诊断技术在病原诊断中的应用
    2.3.2  病原体耐药基因分子诊断技术及应用
    2.3.3  院感防控分子诊断技术及应用
    2.3.4  感染性疾病宿主易感性的分子诊断技术及应用
  2.4  临床感染案例分析
    2.4.1  一例鹦鹉热衣原体感染引起的重症肺炎
    2.4.2  肠沙门茵肠亚种肠炎血清型引发的血流播散性感染
  视频2：基质辅助激光解吸电离一飞行时间质谱仪(MALDI-TOF-MS)的原理和操作步骤
  视频3：PCR毛细电泳片段分析技术检测多种呼吸道病原体
  参考文献
3  肿瘤分子诊断技术及临床应用
  3.1  概述
    3.1.1  肿瘤分子诊断概况
    3.1.2  肿瘤发病机制
    3.1.3  肿瘤分子诊断标志物
  3.2  肿瘤的常规诊断技术
    3.2.1  细胞形态学检查
    3.2.2  血清学标志物
    3.2.3  病理组化检查
  3.3  肿瘤数据库及生物信息学分析
    3.3.1  肿瘤数据库
    3.3.2  肿瘤生物信息学分析
  3.4  分子诊断在肿瘤诊疗中的应用
    3.4.1  肿瘤遗传与干预

    3.4.2  肿瘤筛查
    3.4.3  鉴别诊断与预后判断
    3.4.4  伴随诊断
    3.4.5  个体化用药指导
  3.5  肿瘤分子诊断案例分析
    3.5.1  肿瘤分子诊断案例——慢性髓系白血病诊断
    3.5.2  HER2阳性乳腺癌的诊疗
    3.5.3  结直肠癌的早诊早筛——SEPTIN9基因甲基化检测
  视频4：突变阻滞扩增系统(ARMS法)检测血浆EGFR基因T790M突变的原理和操作步骤
  视频5：二代测序法(NGS)检测血液中游离DNA肿瘤基因突变
  视频6：结直肠癌患者的早诊早筛——SEPTIN9基因甲基化检测
  参考文献
4  遗传病与产前分子诊断技术及临床应用
  4.1  遗传性疾病概况
    4.1.1  染色体变异与疾病
    4.1.2  基因组结榭变异与疾病
    4.1.3  单基因变异与疾病
    4.1.4  线粒体遗传病
  4.2  遗传病及产前分子诊断技术
    4.2.1  细胞遗传学检验技术
    4.2.2  分子遗传学检验技术
    4.2.3  基因组数据的分析与解读
  4.3  分子诊断技术在遗传病诊疗中的应用
    4.3.1  染色体疾病的分子诊断
    4.3.2  基因组病的分子诊断
    4.3.3  单基因病的分子诊断
    4.3.4  线粒体遗传病检验
  4.4  遗传病及产前分子诊断临床案例
    4.4.1  TOP3A基因突变导致的进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失
    4.4.2  RNA-seq辅助诊断黏多糖贮积症Ⅱ型
  视频7：全外显子组基因测序诊断遗传性疾病
  视频8：微阵列基因芯片技术检测基因组拷贝数变异
  参考文献
5  药物反应相关基因检测及临床应用
  5.1  药物反应相关基因概况
    5.1.1  药物的体内过程
    5.1.2  参与药物转运过程的基因
    5.1.3  参与药物代谢过程的基因
    5.1.4  药物不良反应相关基因
  5.2  药物反应相关基因检测技术
    5.2.1  荧光原位杂交技术
    5.2.2  基于核酸扩增的药物基因检测技术
    5.2.3  核酸质谱技术
    5.2.4  基因芯片
    5.2.5  测序技术
    5.2.6  方法比较
  5.3  药物反应相关基因检测在疾病治疗中的应用
    5.3.1  心血管疾病相关药物
    5.3.2  消化系统疾病相关药物
    5.3.3  内分泌系统疾病相关药物

    5.3.4  感染性疾病相关药物
    5.3.5  移植相关药物
    5.3.6  精神类疾病相关药物
  5.4  结语
  5.5  案例分析
    5.5.1  药物反应相关基因检测应用于华法林用药指导
    5.5.2  一个氨基糖苷类药物性耳聋家系的基因检测分析
  视频9：多重PCR结合导流杂交技术检测药物性及其他遗传性耳聋相关基因
  视频10：核酸质谱技术检测药物性及其他遗传性耳聋相关基因
  参考文献
6  移植配型分子诊断技术及临床应用
  6.1  移植配型概况
    6.1.1  移植和移植配型的概念
    6.1.2  移植配型的抗原分类
    6.1.3  移植配型的选择
  6.2  HLA移植配型实验技术发展过程
    6.2.1  血清学分型技术
    6.2.2  细胞学分型法
    6.2.3  HLA分子分型技术
  6.3  分子诊断技术在移植配型诊断中的应用
    6.3.1  聚合酶链式反应一序列特异性引物扩增技术
    6.3.2  实时荧光定量PCR技术
    6.3.3  聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交技术
    6.3.4  聚合酶链式反应-基于测序的分型技术
    6.3.5  二代测序HLA分型技术
    6.3.6  常见移植配型的分子诊断技术总结
  6.4  分子诊断在常见器官组织移植中的临床应用
    6.4.1  分子诊断在肾脏移植中的应用
    6.4.2  分子诊断在造血干细胞移植中的应用
  6.5  临床移植配型案例分析——基于HLA分子分型(PCR-SSO法)的肾移植配型
    6.5.1  概要
    6.5.2  案例经过
    6.5.3  案例分析
    6.5.4  案例讨论
  视频11：HLA分型和抗体检测的仪器和操作介绍
  参考文献
7  分子诊断技术新进展
  7.1  基于分子诊断探针的分子诊断
    7.1.1  不依赖扩增的核酸分子诊断探针
    7.1.2  基于核酸等温扩增技术的分子诊断探针
    7.1.3  基于核酸分子计算的分子诊断探针
  7.2  基于合成生物学技术的分子诊断
    7.2.1  合成生物学的基本要素
    7.2.2  合成生物学研究进展
    7.2.3  合成生物学在分子诊断中的应用
  7.3  基于CRISPR-Cas蛋白系统的分子诊断
    7.3.1  CRISPR-Cas系统背景介绍
    7.3.2  CRISPR-Cas系统应用于诊断的原理与常见设计
    7.3.3  CRISPR-Cas系统在疾病诊断中的应用前瞻
  7.4  基于微流控的新兴技术及分子诊断

    7.4.1  微流控发展现状
    7.4.2  微流控新兴技术
    7.4.3  微流控分子诊断
  7.5  基于单细胞蛋白组学的分子诊断
    7.5.1  质谱流式技术简介
    7.5.2  质谱流式技术在疾病诊治中的应用
  7.6  基于人工智能的分子诊断技术
    7.6.1  人工智能简介
    7.6.2  人工智能在分子诊断领域的应用
  视频12：CRISPR-Cas系统用于病毒或细菌核酸的检测
  视频13：分子POCT技术检测病原微生物的原理及流程
  参考文献
8  分子诊断技术临床应用的质量控制
  8.1  分子诊断质量控制概述
    8.1.1  分子诊断质量控制基本概念
    8.1.2  分子诊断质量控制相关规定
    8.1.3  分子诊断临床应用基本原则
  8.2  检验前的质量控制
    8.2.1  标本类型及采集流程
    8.2.2  标本运送
    8.2.3  标本接收与处理
    8.2.4  标本保存
  8.3  检验中的质量控制
    8.3.1  分子诊断检验程序性能验证和性能确认
    8.3.2  室内质量控制
    8.3.3  室间质量评价
  8.4  检验后的质量控制
    8.4.1  检验报告单一般要求与特定要求
    8.4.2  检验结果报告流程及要求
    8.4.3  结果解释
  参考文献
中英文缩写索引表

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