- 人类癌症遗传学实用指南(原著第4版)(精)
- - 作者：(英)雪莉·V.霍奇森//威廉·D.福尔克斯//查瑞斯·恩格//依蒙·R.马赫|责编:张展//莫永国|译者:李岭
  - 出版社：科学
  - ISBN：9787030784827
  - 出版日期：2024/05/01
  - 页数：330
- 售价：95.2

内容大纲
染色体和基因水平的变异与肿瘤的发生和发展密切相关，对于肿瘤的准确分型、精准治疗和遗传咨询也具有重要的价值。本书作为经典的临床实践指南，系统地总结了人体各系统的常见癌症及其遗传学基础的最新研究成果，为患者及具有遗传性癌症风险个体的诊治、管理和预后提出了明确的建议。
本书图文并茂，实用性强，可供肿瘤科、病理科及其他相关科室的医师、科研人员和广大的医学生参考阅读。
作者介绍
李岭，教授、博士生导师。1993年毕业于华西医科大学临床医学院；1994年赴英国纽卡斯尔大学留学，师从著名的临床遗传学教授John Burn爵士，从事先天性心脏病的遗传学机制研究，2000年获医学遗传学博士学位；2001～2003年在清华大学生物信息学研究所从事博士后研究。先后担任英国纽卡斯尔大学皇家维多利亚医院外科研究员、中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室教授、中国医科大学附属盛京医院/辽宁省产前诊断中心遗传咨询专家、东北大学中荷生物医学与信息工程学院教授/生物医学信息研究所所长、四川锦欣西囡妇女儿童医院以及四川省妇幼保健院特聘专家。现任四川大学华西第二医院教授、主任医师、一级专家；人类疾病生物治疗重点实验室研究员；《中华医学遗传学杂志》副主编；中国优生科学协会医学遗传学专业委员会副主任委员/基因检测与精准医疗专业委员会常委；海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员；四川省医学会医学遗传学专业委员会常委；四川省预防医学会遗传病预防与控制专业委员会常委；四川省医学会罕见病学专业委员会委员。先后入选成都市以及四川省重要人才计划。长期从事人类出生缺陷的发育遗传学机制研究和遗传咨询工作，具有丰富的科研及临床经验，主持多项教育部、国家卫生健康委员会、国家自然科学基金、国家博士后基金以及省级科研课题，累计发表学术论文160余篇，出版学术著作10部。
目录
第1章  中枢神经系统
  1.1  前庭神经鞘瘤（听神经瘤）
  1.2  脉络丛肿瘤
  1.3  室管膜瘤
  1.4  胶质瘤（包括星形细胞瘤和胶质母细胞瘤）
  1.5  血管母细胞瘤
  1.6  血管瘤
  1.7  髓母细胞瘤
  1.8  脑膜瘤
  1.9  神经根肿瘤
  1.10  神经母细胞瘤
  1.11  松果体肿瘤
  1.12  原始神经外胚叶肿瘤
第2章  眼部
  2.1  视网膜母细胞瘤
  2.2  视网膜星形细胞错构瘤
  2.3  视神经胶质瘤
  2.4  眼绒毛膜瘤
  2.5  睫状体髓上皮瘤
  2.6  海绵状血管瘤
  2.7  视网膜毛细血管瘤
  2.8  黑色素瘤
  2.9  眶内脑膜瘤
第3章  心肺系统和胸腔
  3.1  头颈部癌
    3.1.1  概述
    3.1.2  特定部位
  3.2  胸腺瘤
  3.3  肺肿瘤
  3.4  间皮瘤
  3.5  心脏肿瘤
第4章  内分泌系统
  4.1  甲状腺肿瘤
  4.2  甲状腺乳头状癌
  4.3  甲状腺滤泡癌
  4.4  甲状腺髓样癌
  4.5  甲状腺良性肿瘤
  4.6  甲状旁腺肿瘤
  4.7  垂体瘤
  4.8  肾上腺肿瘤
  4.9  嗜铬细胞瘤
  4.10  肾上腺皮质腺瘤和癌
  4.11  血管球瘤（非嗜铬细胞副神经节瘤）
  4.12  胰腺内分泌肿瘤
第5章  消化系统
  5.1  唾液腺肿瘤
  5.2  胃肠系统
  5.3  食管肿瘤
    5.3.1  食管肿瘤概况
    5.3.2  管理

  5.4  胃肿瘤
  5.5  胃癌
  5.6  肝肿瘤
  5.7  肝母细胞瘤
  5.8  肝细胞癌
  5.9  肝胆管癌
  5.10  肝血管肉瘤
  5.11  胆囊肿瘤
  5.12  胰腺癌
  5.13  小肠肿瘤
  5.14  胃肠道息肉
  5.15  结肠和直肠肿瘤
  5.16  识别高危家族
  5.17  病理学特征
  5.18  监测策略
  5.19  化学预防
第6章  生殖系统
  6.1  乳腺癌
    6.1.1  背景：流行病学和家族史
    6.1.2  BRCA1和BRCA2—癌症的基因与风险
    6.1.3  BRCA蛋白的功能
    6.1.4  其他涉及乳腺癌易感性的基因
    6.1.5  乳腺癌的组织病理学及其与遗传学的关系
    6.1.6  遗传咨询
    6.1.7  筛查和预防
  6.2  子宫肿瘤
  6.3  子宫肌瘤
  6.4  子宫癌
  6.5  绒毛膜癌
  6.6  输卵管癌
  6.7  卵巢肿瘤
  6.8  卵巢癌
  6.9  其他卵巢肿瘤
  6.10  宫颈癌
  6.11  女性生殖系统的其他肿瘤
  6.12  外生殖器癌
  6.13  阴道癌
  6.14  前列腺癌
  6.15  睾丸肿瘤
  6.16  间性状态下的睾丸肿瘤
  6.17  附睾肿瘤
第7章  泌尿系统
  7.1  肾肿瘤
  7.2  Wilms瘤
  7.3  WAGR综合征和WT1基因
  7.4  肾细胞癌（腺癌、肾上腺样瘤）
  7.5  输尿管癌和肾盂癌
  7.6  膀胱癌
第8章  血液和淋巴
  8.1  白血病

  8.2  急性淋巴细胞白血病
  8.3  急性髓细胞性白血病
  8.4  慢性粒细胞白血病
  8.5  慢性淋巴细胞白血病
  8.6  红细胞增多症
  8.7  血小板增多症
  8.8  淋巴瘤
  8.9  霍奇金病
  8.10  非霍奇金淋巴瘤
  8.11  骨髓瘤
  8.12  Waldenstr？m巨球蛋白血症
  8.13  组织细胞增生症
第9章  肌肉骨骼系统
  9.1  骨肿瘤
  9.2  骨肉瘤
  9.3  软骨肉瘤
  9.4  尤因肉瘤
  9.5  横纹肌肉瘤
  9.6  其他肉瘤
  9.7  横纹肌样肿瘤
  9.8  骶尾部畸胎瘤
第10章  皮肤
  10.1  特定的皮肤癌
    10.1.1  黑色素瘤的遗传易感性
    10.1.2  家族性黑色素瘤
    10.1.3  巨型先天性黑色素细胞痣
    10.1.4  基底细胞癌
    10.1.5  Bazex综合征
    10.1.6  Rombo综合征
    10.1.7  鳞状细胞癌
    10.1.8  疣状表皮发育不良
    10.1.9  Ferguson-Smith自愈性上皮瘤（多发性自愈性鳞状上皮瘤）
  10.2  易患皮肤恶性肿瘤的遗传性疾病
    10.2.1  白化病
    10.2.2  Birt-Hogg-Dubé综合征
    10.2.3  Brooke-Spiegler综合征
    10.2.4  腺性唇炎
    10.2.5  慢性黏膜皮肤念珠菌病综合征
    10.2.6  先天性广泛性纤维瘤病
    10.2.7  先天性角化不良
    10.2.8  外胚层发育不良
    10.2.9  大疱性表皮松解症
    10.2.10  KID综合征
    10.2.11  多发性圆柱瘤
    10.2.12  Flegel病（持久性豆状角化过度病）
    10.2.13  幼年型玻璃样纤维瘤病
    10.2.14  Klippel-Trenaunay综合征
    10.2.15  扁平苔藓
    10.2.16  Mibelli汗孔角化病
    10.2.17  变形综合征

    10.2.18  硬化病（四肢的硬化萎缩和角化性皮肤病；Huriez硬化萎缩综合征）
    10.2.19  多发性脂囊瘤
    10.2.20  汗管瘤
    10.2.21  毛发上皮瘤
    10.2.22  胼胝
    10.2.23  硬化萎缩性苔藓
    10.2.24  肥大细胞病
    10.2.25  多发性皮肤平滑肌瘤
    10.2.26  家族性多发性脂肪瘤
    10.2.27  对称性多发性脂肪瘤
    10.2.28  NAME综合征（Carney综合征）
    10.2.29  先天性甲肥厚
    10.2.30  掌跖角化症
    10.2.31  毛母质瘤
第11章  遗传性癌症易感综合征
  11.1  共济失调毛细血管扩张症
  11.2  共济失调毛细血管扩张症样疾病
  11.3  Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征
  11.4  Beckwith-Wiedemann综合征
  11.5  伯特-霍格-迪贝综合征
  11.6  Blackfan-Diamond综合征
  11.7  布卢姆综合征
  11.8  蓝色橡皮疱痣综合征
  11.9  Carney-Stratakis综合征
  11.10  Carney综合征
  11.11  Cockayne综合征
  11.12  乳糜泻
  11.13  常见变异型免疫缺陷病
  11.14  体质性错配修复缺陷
  11.15  Costello综合征
  11.16  Cowden综合征
  11.17  Denys-Drash综合征
  11.18  唐氏综合征
  11.19  家族性腺瘤**肉病
  11.20  管理
  11.21  Fanconi贫血
  11.22  Frasier综合征
  11.23  Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）
  11.24  偏身肥大/偏身增生
  11.25  遗传性非息肉病性结直肠癌/Lynch综合征
    11.25.1  背景：历史和流行病学
    11.25.2  临床特征和病理学
    11.25.3  诊断学特征
    11.25.4  Lynch综合征的分子遗传学
  11.26  Lynch综合征中的结肠外癌（同时参见子宫内膜癌）
    11.26.1  筛查
    11.26.2  Lynch综合征的遗传咨询
  11.27  甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（CDC73相关疾病）
  11.28  青少年息肉综合征
  11.29  临床检测

  11.30  Klinefelter综合征
  11.31  Kostmann综合征（Kostmann婴儿粒细胞缺乏症，SCN3）
  11.32  Li-Fraumeni综合征
    11.32.1  临床特征
    11.32.2  Li-Fraumeni综合征的遗传学
    11.32.3  Li-Fraumeni综合征的遗传和医疗管理
  11.33  Maffucci综合征
  11.34  McCune-Albright综合征
  11.35  嵌合性杂色非整倍体综合征1型（OMIM＃257300）
  11.36  嵌合性杂色非整倍体综合征2型
  11.37  多发性内分泌肿瘤1型和CDKN疾病
    11.37.1  MEN1的临床表现
    11.37.2  MEN1的遗传学
    11.37.3  MEN1的遗传和医疗管理
  11.38  多发性内分泌肿瘤2型
  11.39  多发性内分泌肿瘤2A型
  11.40  多发性内分泌肿瘤2B型
  11.41  家族性甲状腺髓样癌
    11.41.1  MEN2的分子遗传学
    11.41.2  MEN2基于分子的医学管理
  11.42  Muir-Torre综合征
  11.43  MUTYH相关息肉病
  11.44  N综合征
  11.45  NAME综合征
  11.46  神经纤维瘤病1型
  11.47  NF1中特定的肿瘤类型
  11.48  神经纤维瘤病2型
  11.49  非典型神经纤维瘤病
  11.50  Nijmegen断裂综合征
  11.51  Noonan综合征和Ras病变
  11.52  Perlman综合征
  11.53  Peutz-Jeghers综合征
    11.53.1  Peutz-Jeghers综合征的临床表现
    11.53.2  Peutz-Jeghers综合征的遗传学
    11.53.3  Peutz-Jeghers综合征的遗传和医疗管理
  11.54  胸膜肺母细胞瘤-家族性肿瘤发育异常综合征
  11.55  卟啉病
  11.56  横纹肌样肿瘤易感综合征1（OMIM＃609322）
  11.57  横纹肌样肿瘤易感综合征2（OMIM＃613325）
  11.58  Rothmund-Thompson
  11.59  重症联合免疫缺陷病
  11.60  Shwachman-Diamond
  11.61  Simpson-Golabi-Behmel
  11.62  Sotos 综合征
  11.63  结节性硬化症(晚香玉硬化症)
  11.64  Turcot综合征
  11.65  Turner综合征
  11.66  胼胝(掌跖角化病)
  11.67  von Hippel-Lindau病
  11.68  小脑血管母细胞瘤

  11.69  脊髓血管母细胞瘤
  11.70  脑干血管母细胞瘤
  11.71  视网膜血管瘤病
  11.72  肾细胞癌
  11.73  VHL病中的嗜铬细胞瘤
  11.74  胰腺囊肿和肿瘤
  11.75  内淋巴囊肿瘤
  11.76  VHL病的分子遗传学
  11.77  Werner综合征
  11.78  Wiskott-Aldrich 综合征、X连锁血小板减少症、间歇性X连锁血小板减少症、X连锁中性粒细胞减少症
  11.79  X连锁淋巴增殖性疾病
  11.80  着色性干皮病
附录  不同器官系统癌症的遗传学鉴别诊断

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