- 儿童罕见病(第4辑)
- - 作者：编者:巩纯秀|责编:王灵芳
  - 出版社：科学
  - ISBN：9787030790125
  - 出版日期：2024/06/01
  - 页数：125
- 售价：43.2

内容大纲
    《儿童罕见病》（第四辑）继续由北京儿童医院及福建、广西儿童医疗机构的资深专家和儿科医师精心编撰。这一辑致力于进一步深化对儿童罕见病的理解与研究，提供从理论到临床的全面剖析，并引入新的罕见病种以反映最新的医疗发展和科研成果。
    本辑内容涵盖了从基础科研到临床应用的广泛领域，继续保持对发育异常、内分泌激素异常等传统重点领域的深入探讨，贴近最新的临床诊断技术、治疗方法和国际上的前沿知识。对每种疾病的解析都包括疾病的概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及遗传咨询，旨在为临床医师提供更科学、更系统、更实用的诊疗指导。此外，本辑特别增加了病例研究和治疗案例分享，以实际操作示例来指导医师学习与成长，帮助他们更好地应对临床上遇到的挑战。
    本辑布局合理，理论与实践并重，条理清晰，语言通俗易懂，特别适合临床医师、医学研究者和相关医疗专业学生阅读和参考。
作者介绍
巩纯秀，主任医师，教授，博士研究生导师。国家儿童医学中心（北京），首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任，罕见病研究室主任。从事临床工作30余年，擅长儿科内分泌遗传代谢疾病和罕见病的诊治。专于生长、性腺和肾上腺及糖尿病研究。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会糖尿病学分会1型糖尿病学组副组长，中华医学会罕见病学分会常委，中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长，中国医师协会青春期健康与医学分会副主任委员。荣获第四届“国之名医·卓越建树”荣誉称号。承担国家级、省部级课题10余项，研究成果获奖6项，发表论文300余篇，其中SCI90篇。兼任《中华儿科杂志》、Hormone Research Pediatric、BMC Endo等多个中外医学杂志编委。主持编写多个儿童糖尿病的诊疗指南或共识，包括《性发育异常诊断治疗指南》《中国儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌专家共识》，编写多部医学教材、专著等。
目录
第1章  以生长异常为主要特征的综合征
  第一节  Osteoglophonic发育不良综合征
  第二节  视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征
  第三节  低磷酸酯酶症
  第四节  精神发育运动迟滞49型
  第五节  Sifrim-Hitz-Weiss综合征
  第六节  先天性脊椎骨骺发育不良
  第七节  DEND综合征
  第八节  Ⅰ型肢端发育不良
第2章  以面部异常为主要特征的综合征
  第一节  Wiedemann-Rautenstrauch综合征
  第二节  Cohen综合征
  第三节  Chitayat综合征
  第四节  Saethre-Chotzen综合征
  第五节  巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征
  第六节  瓦登伯格综合征
  第七节  Loeys-Dietz综合征
第3章  性腺发育异常相关综合征
  第一节  3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
  第二节  P450氧化还原酶缺陷症
第4章  遗传或代谢性综合征
  第一节  法布里病
  第二节  婴儿全身性动脉钙化症
  第三节  Alport综合征
  第四节  X连锁肾上腺脑白质营养不良
  第五节  芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
  第六节  戈谢病
  第七节  甲基丙二酸血症
  第八节  戊二酸血症Ⅱ型
  第九节  孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症
  第十节  线粒体复合体Ⅳ缺乏，核基因11型
  第十一节  白质消融性白质脑病
  第十二节  瓜氨酸血症Ⅰ型
  第十三节  糖原贮积病Ⅵ型
  第十四节  高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征
  第十五节  黏多糖贮积症Ⅰ型
  第十六节  X连锁α地中海贫血精神发育迟滞综合征
  第十七节  表观盐皮质激素增多综合征
  第十八节  唾液酸沉积症Ⅰ型

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