- 儿童罕见病诊疗规范(精)/儿科疾病诊疗规范丛书
- - 作者：编者:王艺|责编:闫宇航|总主编:中华医学会儿科学分会
  - 出版社：人民卫生
  - ISBN：9787117357395
  - 出版日期：2023/12/01
  - 页数：387
- 售价：39.6

内容大纲
本书是“儿科疾病诊疗规范”丛书之一，由于篇幅所限，仅收录40余种儿童罕见病。全书共八章，包括总论、染色体病、单基因遗传性罕见病、X染色体伴性遗传性罕见病、线粒体病、印记基因病、基因动态突变遗传性罕见病以及嵌合体相关罕见病，结合儿童罕见的不同遗传模式，并推荐最新、最经典的诊断和治疗流程，方案具体，可操作性强；每个章节后附有诊疗流程图，以便于临床医师学习、理解和快速掌握相关疾病的诊治思路，旨在为从事儿科专业的各级临床医师提供专业性指导。
作者介绍
目录
第一章  总论
  第一节  儿科罕见病概论
  第二节  儿科罕见病体格检查
  第三节  儿科罕见病常见遗传模式
  第四节  遗传报告解读
  第五节  遗传咨询
第二章  染色体病
  第一节  18-三体综合征
  第二节  16p11/2微缺失综合征
  第三节  22q11/2缺失综合征
  第四节  Miller-Dieker综合征
  第五节  威廉姆斯综合征
  第六节  Smith-Magenis综合征
第三章  单基因遗传性罕见病
  第一节  结节性硬化症
  第二节  神经纤维瘤病
  第三节  Dravet综合征
  第四节  纯合子家族性高胆固醇血症
  第五节  甲基丙二酸血症
  第六节  假性甲状旁腺功能减退症
  第七节  McCune-Albright综合征
  第八节  Kabuki综合征
  第九节  吡多醇依赖性癫痫
  第十节  生物素酶缺乏症
  第十一节  Sotos综合征
  第十二节  努南综合征
  第十三节  肺泡蛋白沉积症
  第十四节  黑斑息肉综合征
  第十五节  非典型溶血性尿毒症
  第十六节  21-羟化酶缺乏症
  第十七节  Alagille综合征
  第十八节  低磷性佝偻病
  第十九节  糖原贮积症
第四章  X染色体伴性遗传性罕见病
  第一节  进行性肌营养不良
  第二节  雷特综合征
  第三节  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
  第四节  X连锁肾上腺脑白质营养不良
  第五节  威斯科特-奥尔德里奇综合征
  第六节  X连锁无丙种球蛋白血症
第五章  线粒体病
  第一节  线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
  第二节  Leigh综合征
  第三节  MERRF综合征
第六章  印记基因病
  第一节  普拉德-威利综合征
  第二节  天使综合征
  第三节  Silver-Russell综合征
第七章  基因动态突变遗传性罕见病
  第一节  遗传性脊髓小脑共济失调

  第二节  脆性X综合征
第八章  嵌合体相关罕见病
  第一节  嵌合体相关PCDH19簇集性癫痫
  第二节  斯德奇-韦伯综合征

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