- 医学遗传学(供基础临床预防口腔医学类专业用第8版全国高等学校教材)
- - 作者：编者:左伋//张学|责编:肖宛凝
  - 出版社：人民卫生
  - ISBN：9787117362979
  - 出版日期：2024/05/01
  - 页数：248
- 售价：26

内容大纲
医学遗传学是一门探讨疾病发生的遗传学机制以及应用遗传学原理和技术开展疾病诊断、治疗和预防的学科。本次《医学遗传学》（第8版）的修订，遵循“全国高等学校五年制本科临床医学专业第十轮规划教材修订工作原则和基本要求”，体现了教材的延续性，除个别章节的顺序有所调整外，基本框架保持不变，更新了部分内容和图表，但在编写过程中仍然坚持“三基”（基础理论、基本知识、基本技能）、“五性”（思想性、科学性、先进性、适用性、启发性）。“三特定”（特定的对象、特定的要求、特定的限制）的原则要求，强调内容安排合理，深浅适宜，适应五年制本科教学的需求。
作者介绍
目录
绪论
    第一节  医学遗传学的任务和范畴
    第二节  医学遗传学发展简史
    第三节  人类基因组
      一、人类基因
      二、人类基因组
      三、基因表达与调控
    第四节  遗传病概述
      一、遗传病的特点
      二、人类遗传病的分类
      三、在线《人类孟德尔遗传》(OMIM)
      四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
      五、遗传病在医学实践中的一些问题
    第五节  医学遗传学的发展方向
第一部分  医学遗传学基础
  第一章  基因突变与遗传多态性
    第一节  基因突变的本质及其特性
      一、多向性
      二、重复性
      三、随机性
      四、可逆性
      五、有害性
    第二节  基因突变的诱发因素
      一、物理因素
      二、化学因素
      三、生物因素
    第三节  基因突变的形式
      一、静态突变
      二、动态突变
    第四节  DNA损伤的修复州
      一、紫外线引起的DNA损伤修复
      二、电离辐射引起的DNA损伤与修复
      三、修复缺陷与错误修复
    第五节  遗传多态性
      一、遗传多态性的概念
      二、遗传多态性的表现形式
      三、DNA遗传多态性研究的意义及应用
  第二章  基因突变的分子效应
    第一节  基因突变导致蛋白质功能异常
      一、基因突变对蛋白质功能的影响
      二、基因突变导致蛋白功能异常的分子机制
      三、突变蛋白的分子细胞病理学效应与临床表型之间的关系
    第二节  基因突变引起性状改变的分子生物学机制
      一、酶分子异常引起的代谢缺陷
      二、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病
      三、不同类型蛋白的基因突变影响不同
    第三节  非编码RNA的基因突变
      一、非编码RNA的作用原理
      二、非编码RNA基因突变的生物学效应
  第三章  单基因遗传

    第一节  单基因概述与系谱
      ～、单基因概述
      二、系谱与系谱分析
    第二节  常染色体显性遗传
      一、A1型短指(趾)症
      二、婚配类型与子代发病风险
      三、常染色体显性遗传病的系谱特征
    第三节  常染色体隐性遗传
      一、尿黑酸尿症
      二、婚配类型及子代发病风险
      三、常染色体隐性遗传病的系谱特征
      四、常染色体隐性=遗传病分析时应注意的两个问题
    第四节  X连锁显性遗传
      一、低磷酸盐血症性佝偻病
      二、婚配类型和子代发病风险
      三、X连锁显性遗传病的系谱特征
    第五节  X连锁隐f生遗传
      一、血友病A
      二、婚配类型和子代发病风险
      三、X连锁隐性遗传病的系谱特征
    第六节  Y连锁遗传
    第七节  影响单基因病分析的因素
      一、假常染色体遗传
      二、遗传印记的遗传学效应
      三、基因型-表型相关性
      四、生殖腺嵌合
……
第二部分  医学遗传学临床
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