- 医学遗传学(供基础医学临床医学预防医学影像医学中西医临床医学医学检验技术法医学口腔医学眼视光医学及麻醉学等专业用第6版高等学校教材)
- - 作者：编者:梁素华//邓初夏|责编:常帆
  - 出版社：人民卫生
  - ISBN：9787117373364
  - 出版日期：2024/12/01
  - 页数：266
- 售价：27.2

内容大纲
本书内容丰富新颖、科学性强、逻辑性缜密，广泛适用于医学院校五年制不同专业及医学类研究生使用。主要内容包括遗传的分子基础、遗传的细胞基础、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、分子病与遗传性代谢缺陷病、群体遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学等。
作者介绍
目录
第一章  绪论
  第一节  医学遗传学的研究范畴
  第二节  医学遗传学的发展简史
    一、遗传学与遗传病的早期研究
    二、单基因性状与单基因病的研究
    三、染色体与染色体病的研究
    四、遗传学与遗传病研究的扩展
    五、人类基因组计划与基因组医学
    六、动物模型与人类遗传病
    七、诱导多能干细胞与人类遗传病
    八、医学遗传学的研究方法
  第三节  遗传病概述
    一、遗传病的概念
    二、遗传病的主要特点
    三、遗传病的分类
  第四节  医学遗传学在现代医学中的地位
  第五节  医学遗传学和未来医学的发展方向
    一、基因组医学
    二、精准医学
    三、转化医学
第二章  遗传的分子基础
  第一节  基因概念的演变
  第二节  基因的结构与功能
    一、基因的结构
    二、基因的功能
    三、基因表达调控
  第三节  人类基因组的结构与多态性
    一、单拷贝序列和低度重复序列
    二、重复序列
    三、多基因家族与假基因
    四、人类基因组DNA多态性
  第四节  基因突变
    一、基因突变的特性
    二、基因突变的诱因
    三、基因突变的分子机制
    四、基因突变的生物学效应
    五、基因损伤的修复
第三章  遗传的细胞基础
  第一节  人类染色体
    一、染色质与染色体
    二、人类染色体的形态结构
    三、人类的正常核型
    四、性染色质
    五、人类的性别决定机制
  第二节  配子发生
    一、精子发生
    二、卵子发生
第四章  人类遗传性疾病相关基因的鉴定与功能分析
  第一节  致病基因鉴定的策略与方法
    一、功能克隆

    二、定位克隆
  第二节  复杂性疾病易感基因鉴定的策略与方法
    一、基于群体的研究策略
    二、基于家系的研究策略
  第三节  表型克隆在疾病相关基因鉴定中的应用
  第四节  高通量测序技术在疾病相关基因鉴定中的应用
    一、外显子组测序
    二、全基因组重测序
    三、目标区域测序
    四、转录组测序
  第五节  疾病相关基因功能分析
    一、基因比对
    二、细胞水平研究基因功能
    三、基因修饰动物在基因功能研究中的应用
第五章  单基因遗传病
  第一节  单基因遗传病的遗传方式
    一、常染色体显性遗传
    二、常染色体隐性遗传
    三、X连锁显性遗传
    四、Ｘ连锁隐性遗传
    五、Y连锁遗传
  第二节  两种单基因性状的传递
    一、两种单基因性状独立传递
    二、两种单基因性状联合传递
  第三节  影响单基因遗传效应的因素
    一、遗传背景
    二、不规则显性
    三、延迟显性
    四、基因多效性
    五、遗传异质性
    六、基因组印记
    七、遗传早现
    八、限性遗传
    九、从性遗传
    十、X染色体失活
第六章  多基因遗传病
  第一节  多基因遗传的特点
    一、质量性状与数量性状
    二、多基因假说
  第二节  多基因遗传病的遗传
    一、易患性和阈值
    二、遗传率
    三、多基因遗传病的遗传特点
    四、多基因遗传病再发风险估计
  第三节  常见多基因遗传病的研究进展
    一、原发性高血压
    二、糖尿病
    三、阿尔茨海默病
    四、精神分裂症
    五、哮喘

第七章  线粒体遗传病
  第一节  线粒体基因组
    一、线粒体基因组的结构特征
    二、线粒体基因组的遗传特征
  第二节  线粒体基因组突变与疾病
    一、线粒体基因组突变类型
    二、常见的线粒体遗传病
    三、线粒体基因突变与衰老
  第三节  细胞核DNA异常引起的线粒体病
第八章  染色体病
  第一节  染色体畸变
    一、染色体畸变的诱因
    二、染色体畸变类型
  第二节  染色体病
    一、常染色体病
    二、性染色体病
第九章  分子病与遗传性代谢缺陷病
  第一节  分子病
    一、血红蛋白病
    二、血浆蛋白病
    三、受体蛋白病
    四、膜转运蛋白病
    五、结构蛋白缺陷病
    六、蛋白质构象病
  第二节  遗传性代谢缺陷病
    一、氨基酸代谢病
    二、糖类代谢病
    三、核酸代谢缺陷病
    四、脂类代谢病
第十章  群体遗传学
  第一节  群体的遗传平衡
    一、基因频率和基因型频率
    二、遗传平衡定律及其应用
  第二节  影响遗传平衡的因素
    一、突变
    二、选择
    三、近亲婚配
    四、迁移
    五、随机遗传漂变
  第三节  遗传负荷
    一、突变负荷
    二、分离负荷
    三、遗传负荷的估计
第十一章  肿瘤遗传学
  第一节  肿瘤与遗传的关系
    一、肿瘤的家族聚集现象
    二、遗传性肿瘤
    三、肿瘤的遗传易感性
    四、染色体异常与肿瘤
  第二节  肿瘤发生的分子机制

    一、基因突变与肿瘤
    二、肿瘤发生的遗传学说
第十二章  免疫遗传学
  第一节  红细胞抗原遗传
    一、ABO血型系统
    二、Rh血型系统
    三、新生儿溶血症
  第二节  白细胞抗原遗传
    一、HLA复合体的结构
    二、HLA的遗传特点
    三、HLA与疾病关联
    四、HLA与器官移植
  第三节  抗体遗传
    一、抗体分子的结构
    二、抗体基因的结构
    三、抗体的多样性
第十三章  药物遗传学
  第一节  药物反应的遗传基础
    一、药物不良反应的遗传基础
    二、药物反应的遗传多态性
  第二节  毒物反应的遗传基础
    一、乙醇中毒
    二、吸烟与癌症
    三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病
    四、成人低乳糖酶症
  第三节  药物基因组学及其应用
第十四章  发育遗传学
  第一节  发育概述
    一、发育的基本过程
    二、发育遗传学概述
  第二节  发育的调控机制
    一、母体效应基因
    二、Hox基因家族
    三、性别决定基因
    四、V（D）J重组
  第三节  出生缺陷
    一、出生缺陷的遗传因素
    二、出生缺陷的环境因素
    三、出生缺陷的预防
第十五章  行为遗传学
  第一节  行为遗传学概述
    一、人类行为
    二、行为遗传的特点
    三、行为的遗传方式
  第二节  人类行为遗传与疾病
    一、人类行为的遗传
    二、行为遗传与人类疾病
第十六章  表观遗传学
  第一节  表观遗传学概述
  第二节  表观遗传修饰机制

    一、DNA甲基化
    二、组蛋白修饰
    三、非编码RNA调节
  第三节  经典表观遗传现象
    一、表观遗传与基因组印记
    二、表观遗传与X染色体失活
  第四节  表观遗传与医学
    一、表观修饰异常与肿瘤
    二、表观修饰异常与衰老
第十七章  辐射遗传学
  第一节  辐射剂量和单位
    一、照射量
    二、吸收剂量
    三、剂量当量
  第二节  人类的辐射环境
    一、天然辐射
    二、人工辐射
  第三节  辐射诱发的突变
    一、辐射诱发的基因突变
    二、辐射诱发的染色体畸变
  第四节  辐射的生物学效应
    一、辐射的躯体效应
    二、辐射的遗传效应
    三、辐射对人类的遗传危害
第十八章  遗传病的诊断
  第一节  临床诊断
    一、病史、症状和体征
    二、系谱分析
  第二节  细胞遗传学检测
    一、G显带技术
    二、R显带技术
    三、Q显带技术
  第三节  生物化学检测
    一、蛋白质和酶的生物化学检测
    二、代谢产物的生物化学检测
  第四节  分子遗传学检测
    一、核酸分子杂交技术
    二、聚合酶链反应技术
    三、DNA测序技术
    四、基因芯片技术
  第五节  分子细胞遗传学检测
    一、荧光原位杂交技术
    二、比较基因组杂交技术
    三、光谱核型分析技术
  第六节  常见遗传病的实验室诊断
    一、遗传性耳聋
    二、地中海贫血
    三、21三体综合征
第十九章  遗传病的治疗
  第一节  手术治疗

    一、手术矫正
    二、组织器官移植
  第二节  药物治疗
    一、出生前治疗
    二、症状前治疗
    三、现症治疗
  第三节  饮食治疗
    一、出生前治疗
    二、现症治疗
  第四节  基因治疗
    一、基因治疗的策略
    二、基因治疗的技术步骤
    三、基因治疗的适用原则
    四、基因治疗的临床应用
    五、基因治疗存在的问题
第二十章  遗传病的预防
  第一节  遗传咨询
    一、遗传咨询的类型
    二、遗传咨询的程序
    三、遗传咨询的伦理原则
    四、遗传病再发风险估计
  第二节  遗传筛查
    一、携带者筛查
    二、产前筛查
    三、新生儿筛查
  第三节  产前诊断
    一、产前诊断的对象
    二、产前诊断技术及其应用
  第四节  出生缺陷的预防
    一、出生缺陷的预防策略
    二、出生缺陷的预防措施
第二十一章  人类疾病的遗传工程小鼠模型
  第一节  遗传工程小鼠模型概述
  第二节  遗传工程小鼠模型的建立
    一、转基因小鼠模型的建立
    二、常规基因敲除技术
    三、条件性基因敲除技术
    四、基因敲入技术
    五、RNA干扰技术
    六、诱导多能干细胞技术
    七、CRISPR-Cas9基因组编辑技术
    八、大规模小鼠基因随机突变技术
    九、遗传工程小鼠模型的应用及发展趋势
  第三节  人类疾病遗传工程小鼠模型的应用举例
    一、FGFRs与人类骨骼系统遗传病
    二、BRCA1与家族性乳腺肿瘤
    三、基因打靶技术在遗传病治疗中的应用
附录1  遗传学及相关学科获得的诺贝尔奖一览表
附录2  正态分布X和a值表
主要参考文献

中英文名词对照索引

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