- 儿童罕见病早发现早干预
- - 作者：编者:苏州大学附属儿童医院|责编:王缔
  - 出版社：人民卫生
  - ISBN：9787117374743
  - 出版日期：2025/01/01
  - 页数：136
- 售价：20.8

内容大纲
罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，属于出生缺陷范畴。本书主要根据世界卫生组织提出的三级预防策略，用通俗易懂的科普语言，对数十种儿童罕见病进行介绍。
作者介绍
目录
基础知识篇
  一、罕见病现状
  二、罕见病是怎么产生的
  三、遗传性罕见病的遗传模式有哪些
  四、遗传病一定是从父母传递下来的吗
  五、如何判断一个家庭是否有遗传病风险
  六、什么是基因检测
  七、什么是遗传病的三级预防，各有哪些措施
  八、有遗传病家族史的家庭如何生育健康的宝宝
  九、遗传病的早期干预和治疗措施有哪些
疾病篇
  一、脊髓性肌萎缩
  二、白化病
  三、苯丙酮尿症
  四、21-羟化酶缺乏症
  五、遗传性耳聋
  六、成骨不全
  七、地中海贫血
  八、天使综合征
  九、杜氏型肌营养不良
  十、肝豆状核变性
  十一、甲基丙二酸血症
  十二、戊二酸血症
  十三、唐氏综合征
  十四、猫叫综合征
  十五、努南综合征
  十六、石骨症
  十七、先天性中枢性肺泡低通气综合征
  十八、小颌畸形综合征
  十九、线粒体肌病、脑肌病
  二十、遗传性肾小管酸中毒
  二十一、软骨发育不全
  二十二、先天性鱼鳞病
  二十三、色素失调症
  二十四、大疱性表皮松解症
  二十五、多囊肾病
  二十六、高铁血红蛋白血症
  二十七、先天性卵巢发育不全
  二十八、长QT间期综合征
  二十九、卡斯尔曼病
  三十、先天性脊柱侧弯
  三十一、朗格汉斯细胞组织细胞增生症
  三十二、视网膜母细胞瘤
  三十三、枫糖尿症
  三十四、黑斑息肉综合征
  三十五、威廉姆斯综合征
  三十六、心脏离子通道病
  三十七、原发性肉碱缺乏症
  三十八、糖原贮积病Ⅱ型
  三十九、特发性心肌病

  四十、特发性肺动脉高压
  四十一、马方综合征
  四十二、血友病
  四十三、原发性生长激素缺乏症

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