- 首都医科大学宣武医院神经遗传代谢病例表型分析和分子解读(儿童篇)/中国医学临床百家
- - 作者：编者:王朝东//张礼萍|责编:付秋玲//李洋
  - 出版社：科技文献
  - ISBN：9787523522875
  - 出版日期：2025/03/01
  - 页数：115
- 售价：39.2

内容大纲
本书作者为宣武医院遗传及代谢性疾病治疗组的专家，其收集的病例很多都会发表在国外SCI等期刊杂志，本书内容涵盖了代谢性疾病较多的宝贵病例。神经系统遗传性及代谢性疾病疾病病种繁多，表型复杂，大部分疾病属于疑难性疾病，诊断困难，治疗难度大，且具有家族聚集、蔓延和多发的特点。宣武医院神经内科在传统神经病学和遗传学诊治方法的基础上，结合最新的分子生物学、生物信息学和临床大数据分析技术，进行诊断、治疗、分子检测、遗传咨询，展现了我国在该领域疾病诊治上的国内先进水平。
作者介绍
目录
病例1  NEU1复合杂合突变导致唾液酸沉积症I型
病例2  SLC4A4基因突变致近端肾小管性酸中毒伴眼部异常和智力低下
病例3  GLRX5纯合突变导致儿童期起病肌肉强直伴高甘氨酸血症
病例4  KMT2A基因突变致Wiedemann-Steiner综合征
病例5  PHF8基因突变致Siderius型X-连锁智力发育迟缓综合征
病例6  ARSA复合杂合突变导致的异染性脑白质营养不良
病例7  TUBB4A基因新发突变致低髓鞘性脑白质营养不良6型
病例8  RERE基因突变致神经发育异常伴或不伴脑、眼、心的发育障碍
病例9  RHOBTB2基因新发突变致发育性和癫痫性脑病64型
病例10  CHD2基因新发突变致癫痫伴肌阵挛-失张力发作
病例11  以神经系统症状为首发表现的克氏综合征
病例12  WES-CNV发现缺失变异致16p11.2微缺失综合征
病例13  GAN基因突变致巨轴索性神经病
附录

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