- 医学遗传学(供临床预防口腔护理检验影像专业高等学历继续教育等使用第5版全国高等学校教材)
- - 作者：编者:傅松滨|责编:梁敬敬
  - 出版社：人民卫生
  - ISBN：9787117379205
  - 出版日期：2025/07/01
  - 页数：301
- 售价：24.8

内容大纲
本书为《医学遗传学（第5版）》，供临床、预防等专业高等学历继续教育使用。本次修订涵盖临床医学和护理学专业专科起点升本科层次。采用“融合教材”编写模式，注重实用性，符合教学需求。
全书共十六章。开篇介绍遗传学与医学遗传学简史、分支学科、遗传病概述及危害。接着阐述人类基因组分析原理，包括测序、功能分析等技术及应用。之后围绕遗传的多样性，讲解突变、多态性与遗传病的关系。随后按染色体病、单基因病、线粒体病、多基因病、生化遗传病等分类，介绍各类遗传病的特征、遗传方式、发病风险等。还涉及药物反应遗传基础、肿瘤遗传学、表观遗传学等内容。最后介绍遗传病的诊断、治疗、咨询及医学遗传伦理学，并附参考文献和索引，为医疗工作人员系统学习医学遗传学提供全面参考。
作者介绍
目录
第一章  绪论
  第一节  遗传学与医学遗传学发展简史
  第二节  医学遗传学的分支学科
  第三节  遗传病概述
    一、遗传病的分类
    二、遗传病的基本特征
    三、遗传病发生过程中遗传和环境因素的关系
  第四节  遗传病对我国人群的危害
第二章  人类基因组分析原理
  第一节  人类基因组分析概述
    一、人类基因组序列测定
    二、人类基因组序列多样性分析
    三、人类基因组功能分析
    四、人类表观基因组分析
  第二节  人类基因组分析技术
    一、人类基因组测序
    二、基因组序列注释
    三、基因组序列变异分析
    四、基因表达变化分析
    五、表观遗传修饰分析
  第三节  人类基因组分析技术在遗传病诊疗中的应用
    一、遗传病致病基因的鉴定
    二、遗传病的诊断和治疗
第三章  人类遗传的多样性——突变与多态性
  第一节  遗传变异的本质
    一、遗传变异概述
    二、遗传变异源于突变
    三、遗传变异的频率
  第二节  人类突变的分类、起源和频率
    一、人类突变的分类和起源
    二、人类生殖细胞突变率的估算
    三、不同性别生殖细胞突变率的差异
  第三节  基因突变的类型及其后果
    一、碱基置换
    二、插入缺失突变
  第四节  个体基因组间的遗传多态性
    一、单核苷酸多态性
    二、插入缺失多态性
    三、拷贝数多态性
    四、遗传标记及其应用
  第五节  突变、遗传多态性与遗传病
    一、基因突变与遗传病
    二、遗传多态性与遗传病
第四章  人类染色体和染色体病
  第一节  人类染色体
    一、人类染色体的特征和类型
    二、人类的正常核型
  第二节  染色体畸变
    一、染色体数目异常
    二、染色体结构畸变

  第三节  染色体病
    一、染色体数目异常相关疾病
    二、染色体结构畸变相关疾病
    三、两性畸形
第五章  单基因病
  第一节  单基因病概述和系谱分析
    一、单基因病概述
    二、系谱分析
  第二节  单基因病的基本遗传方式
    一、常染色体显性遗传
    二、常染色体隐性遗传
    三、X连锁显性遗传
    四、X连锁隐性遗传
    五、Y连锁遗传
  第三节  影响单基因病分析的因素
    一、遗传异质性
    二、基因多效性
    三、遗传印记
    四、遗传早现
    五、限性遗传
    六、从性遗传
    七、X染色体失活
  第四节  单基因病的发病风险估计
    一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计
    二、亲代基因型可做概率估计时后代发病风险的估计
第六章  线粒体病
  第一节  人类线粒体基因组
    一、线粒体基因组的结构特征
    二、线粒体基因组的遗传特征
  第二节  线粒体基因突变
    一、mtDNA的点突变
    二、片段的缺失或插入
    三、mtDNA拷贝数目突变
  第三节  常见的线粒体病
    一、线粒体病的概念与特点
    二、线粒体基因突变导致的线粒体病
第七章  多基因病
  第一节  多基因遗传的特点
    一、数量性状和质量性状
    二、多基因遗传的特点
  第二节  多基因病分析
    一、易患性和发病阈值
    二、遗传率
    三、多基因病的特点
    四、影响多基因病再发风险估计的因素
  第三节  常见的多基因病
    一、原发性高血压
    二、糖尿病
    三、精神分裂症
    四、阿尔茨海默病

第八章  生化遗传病
  第一节  分子病
    一、血红蛋白病
    二、血友病
    三、胶原病
    四、受体蛋白病
    五、原发性免疫缺陷病
  第二节  遗传性代谢病
    一、糖代谢病
    二、氨基酸代谢病
    三、脂类代谢病
    四、核酸代谢病
第九章  药物反应的遗传基础
  第一节  药物反应个体差异的遗传基础
    一、药物吸收、转运与分布的遗传基础
    二、药物与靶细胞相互作用的遗传基础
    三、药物分解与生物转化的遗传基础
    四、药物排泄的遗传基础
  第二节  异常药物反应的遗传变异
    一、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
    二、异烟肼慢灭活
    三、无过氧化氢酶血症
    四、琥珀胆碱敏感
    五、恶性高热
  第三节  药物基因组学
    一、药物基因组学概述
……
第十章  肿瘤遗传学
第十一章  表观遗传学
第十二章  发育遗传学
第十三章  遗传病的诊断
第十四章  遗传病的治疗
第十五章  遗传咨询
第十六章  医学遗传伦理学
参考文献
索引

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