- 儿童肥胖罕见疾病--诊断与治疗(精)/儿童诊疗子系列/中国罕见病诊疗与转化医学研究系列
- - 作者：编者:傅君芬|责编:金蕾|总主编:黄荷凤
  - 出版社：浙江大学
  - ISBN：9787308263276
  - 出版日期：2025/07/01
  - 页数：154
- 售价：51.6

内容大纲
本书深入剖析了儿童肥胖的流行趋势及其健康挑战，并系统阐述了Alstrom综合征、Bardet-Biedl综合征和Prader-Willi综合征等疾病的发病机制、临床表现、诊断与治疗。同时，强调了遗传咨询在预防和管理这些疾病中的重要性。本书综合了基础理论、临床实践及最新研究进展，为医学教育、临床诊疗和家庭支持提供了全面的指导和参考，是儿童肥胖罕见疾病领域的宝贵资源。通过阅读本书，读者能够更深入地理解儿童肥胖罕见疾病的复杂性，为改善患儿的生活质量和健康预后做出积极贡献。
作者介绍
傅君芬，浙江大学教授，主任医师、医学博士、博士生导师。浙江大学医学院附属儿童医院副院长、内分泌科主任，浙江省医学重点学科（创新学科）“青春期医学”学科带头人。现任亚太儿科内分泌学会（APPES）秘书长，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组副组长，中国医师协会青春期健康与医学专业委员会副主委，中国儿童糖尿病协作组副组长，中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会副会长，浙江省医学会儿科学分会常委兼秘书，浙江省医学会儿科学分会内分泌学组副组长。曾经留学日本、英国和美国。主要研究领域：儿童内分泌学，擅长肥胖并发症、糖尿病、性分化异常、矮小症和甲状腺疾病等的诊治。主持“十三五”国家重点研发计划项目1项、国家自然科学基金2项、“十一五”“十二五”国家科技支撑计划课题各1项、浙江省科技厅重大项目等课题10余项，获浙江省科技进步奖一等奖1次、二等奖2次，参与国家科学技术进步奖二等奖1次。在Diabetologia、International Journal of Obesity、Clinical Endocrinology、Curr Diab Rep等发表SCI论文80余篇。
目录
第1章  导论
  1.1  儿童肥胖的定义与流行趋势
  1.2  儿童肥胖与罕见疾病的关系
  1.3  儿童肥胖与罕见疾病的研究现状及挑战
  参考文献
第2章  Alstrom综合征
  2.1  概述与历史沿革
  2.2  流行病学特征
  2.3  发病机制的研究
  2.4  临床表现与诊断
  2.5  治疗与管理
  2.6  遗传咨询与预防
  2.7  病例分享
  参考文献
第3章  Bardet-Biedl综合征
  3.1  概述与历史沿革
  3.2  流行病学特征
  3.3  发病机制
  3.3  分子生物学机制
  3.4  临床表现与诊断
  3.5  治疗与管理
  3.6  遗传咨询与预防
  3.7  病例分享
  参考文献
第4章  Prader-Willi综合征
  4.1  概述与历史沿革
  4.2  流行病学特征
  4.3  发病机制
  4.4  多样化的临床表现与诊断
  4.5  治疗策略与长期管理方案
  4.6  遗传咨询服务与家庭支持体系的建立
  4.7  病例分享
  参考文献
第5章  MC4R单基因肥胖
  5.1  概述与历史沿革
  5.2  流行病学与发病机制的探究
  5.3  临床多样性及其挑战
  5.4  实验室检查与辅助诊断技术
  5.5  治疗策略与长期管理的方案
  5.6  遗传咨询服务与家庭支持体系的建立
  5.7  病例分享
  参考文献
第6章  LEPTIN单基因肥胖
  6.1  概述与历史沿革
  6.2  流行病学特征
  6.3  发病机制
  6.4  临床表现与诊断
  6.5  治疗策略与长期管理的方案
  6.6  遗传咨询服务与家庭支持体系的建立
  6.7  病例分享

  参考文献
第7章  其他的儿童肥胖罕见疾病
  7.1  其他的遗传性肥胖综合征
  7.2  其他的遗传性单基因肥胖
  参考文献
第8章  总结与展望
  8.1  儿童肥胖罕见疾病研究的总结
  8.2  未来的研究方向与应用前景
  参考文献

内容大纲

作者介绍

目录

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