- 诊断性基因检测(人类DNA分析的核心概念与宏观视角中文翻译版)
- - 作者：编者:(英)戴维·布恩|责编:王灵芳|译者:孙艳//丁桂凤//李水军
  - 出版社：科学
  - ISBN：9787030827197
  - 出版日期：2025/08/01
  - 页数：90
- 售价：39.2

内容大纲
本书以基因检测为核心，系统探讨了这一技术的基础原理、临床应用及社会影响。书中梳理了从基础PCR技术到全基因组测序的现代检测方法，阐述了单基因病、多基因病及染色体异常的检测、诊断与管理策略，深入解析了遗传突变的识别、复杂疾病的遗传基础及胚胎植入前遗传学诊断等关键领域。本书介绍了肿瘤基因组学中的驱动突变识别和靶向治疗方法，以及短串联重复序列（STRs）分析在身份识别等领域的广泛应用，并对无创产前诊断和循环肿瘤DNA检测等前沿技术进行了重点解析。作者还探索了基因组规模分析的突破，包括长读长测序在复杂重复序列及染色体重排中的应用潜力。结合临床实践，本书剖析了基因检测在检测敏感性、假阳性风险和变异致病性分类中的局限性。同时，本书引领读者从更广阔的社会视角审视基因检测的伦理、法律及社会问题。书中对基因检测的界限及潜在的基因歧视提出了深入思考，并对商业化基因检测的益处与隐优展开了辩证分析。通过对遗传语言及基因科学发展历史的批判性回顾，警示滥用遗传学知识可能带来的社会风险，强调对个人自主权与社会公平的尊重。本书是一部兼具科学深度与社会责任感的权威著作，希望启发读者思考基因检测在医学与社会中的双重意义，适合基因检测相关的研究人员、临床医师和对基因检测感兴趣的读者阅读。
作者介绍
目录
第1章  关于基因检测的一些主题和基础
  基因检测
  基因和环境的复杂性
  风险与不确定性
  DNA与分类
  未来的期许与担忧
  遗传学在医学中的其他应用
  遗传学的基本概念
  DNA存储的信息可以被复制
  基因组结构
  基因组内的基因功能和组织结构
  转录、翻译和遗传密码
  突变
  遗传模式：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传
  X连锁遗传
  基因检测的基础
  DNA的分离
  突变的检测
  互补序列的检测
  聚合酶链式反应和DNA扩增
  电泳
  DNA测序
第2章  常染色体显性遗传与亨廷顿病
  亨廷顿病
  一个特定的遗传错误
  功能的增加
  为什么重复扩增
  决定论，但有复杂性
  预期
  亨廷顿病的基因检测
  检测的敏感性和特异性
  亨廷顿病基因检测的价值
  实验室错误
  遗传信息与家庭
第３章  常染色体隐性遗传与囊性纤维化
  对比显性和隐性条件
  囊性纤维化
  许多不同的遗传错误：一些有可变效应
  常见的隐性疾病
  囊性纤维化的基因检测
  囊性纤维化基因检测的价值
  产前诊断
  囊性纤维化的治疗和基因检测
  计算风险
第４章  X连锁遗传：性别差异的探讨
  遗传不平衡的基础
  X染色体失活
  X连锁遗传疾病的遗传方式
  三种X连锁遗传病
  X连锁遗传病示例1：DMD基因与杜氏肌营养不良/贝氏肌营养不良

  DMD基因突变谱系及其意义
  DMD基因突变检测
  X连锁遗传示例2：FMR1基因、脆性X综合征及其他表型
  多种疾病与FMR1基因突变有关
  脆性X综合征的遗传
  FMR1基因突变的检测
  X连锁遗传病示例3：雄激素受体基因、脊髓延髓性肌萎缩（SBMA）及雄激素不敏感综合征（AIS）
  SBMA：三核苷酸扩增疾病
  AIS：AR基因的功能丧失性突变
  遗传与性别
第5章  癌症基因检测
  癌症是一种遗传病
  遗传性癌症易感性
  肿瘤抑制基因
  肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA
  致癌基因
  细胞遗传学与癌症检测
  染色体分析
  费城染色体
  FISH快速检测癌症中特异性基因融合和其他染色体重排
  基因检测在癌症诊断和治疗中的应用
第6章  DNA检测、遗传学和身份鉴定
  诊断遗传学实验室中的身份鉴定技术
  遗传身份检测的诊断应用
  身份鉴定的直接检测
  家庭关系鉴定
  双胞胎遗传鉴定
  产前诊断误差的防范
  骨髓移植的分子监测
  DNA：独特个体身份的生物学标记
  扩展的认同圈层
  人类物种身份的遗传学界定
第7章  超越传统序列分析：基因组测序技术
  全基因组分析
  Sanger测序
  诊断性Sanger测序应用
  二代测序技术（NGS）
  二代测序技术的诊断应用
  Trio分析和新发变异
  肿瘤基因组分析
  NGS，克隆测序与痕量变异检测
  发现新的疾病关联
  比较基因组学
  第三代（长读长）测序技术
  基因组规模测序技术的应用局限与前景
  混杂因素：常见疾病的复杂性
  混杂因素：大量变异，许多罕见变异
  混杂因素：复杂的代谢网络
  表观遗传调控：基因组复杂性的新维度
  假阳性的风险

  WGS能否改善常见疾病的诊疗效果？
  基因组检测在主流医学中的应用反思：因为我们能而不是因为我们应该？
第8章  DNA检测：理清脉络
  遗传学诊断与伦理原则
  基因组时代的知情同意
  遗传选择中的伦理考量
  遗传学与历史分隔的反思
  商业化基因检测
  处理不确定性与避免误判
  基因检测的临床价值
  遗传学语言的规范与误用
  遗传学与社会
英中文对照
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