- 医学遗传学(供临床医学类及相关专业用第5版十四五卫生高等职业教育专科校院合作双元规划教材)
- - 作者：编者:张春斌//尚喜雨|责编:崔玲和
  - 出版社：北京大学医学
  - ISBN：9787565933936
  - 出版日期：2025/07/01
  - 页数：195
- 售价：12

内容大纲
本书坚持“以学生为中心”的原则，对标教育部高职专科临床医学专业教学标准、临床执业助理医师资格考试大纲，参考助理全科医师培训标准，以技能教育为根本，满足3个需要（学科需要、教学需要、行业需要），注重基本理论、基本知识和基本技能。内容以“必需、够用”为度，遵循学生认知规律，注重教学适用性，优化编写体例，深化产教融合，优化数字融合，强化思政融合，围绕“岗课赛证”综合育人机制建设，力争成为一套既满足多数院校教学实际，又适度引领教学，培根铸魂、启智增慧，适应新时代要求的精品高职专科临床医学专业教材。
作者介绍
目录
第一部分  医学遗传学基础
  第一章  绪论
    第一节  遗传病概述
      一、遗传病的概念
      二、遗传病的特征
      三、遗传病的分类
    第二节  医学遗传学的分支学科及研究方法
      一、医学遗传学的分支学科
      二、医学遗传学的研究方法
    第三节  医学遗传学的发展简史
      一、医学遗传学的萌芽
      二、细胞遗传学的发展
      三、生化遗传学的发展
      四、分子遗传学的发展
      五、临床遗传学的发展
  第二章  遗传的细胞基础
    第一节  染色质与染色体
      一、染色质
      二、染色体
    第二节  细胞周期中的染色体行为
      一、细胞周期
      二、细胞分裂与染色体传递
      三、生殖细胞的发生
    第三节  染色体与性别决定
  第三章  遗传的分子基础
    第一节  DNA与基因
      一、遗传物质DNA
      二、基因的概念与特性
      三、人类基因组
      四、人类基因组计划研究进展
    第二节  基因的分类和分子结构
      一、基因的分类
      二、基因的分子结构
    第三节  基因的功能
      一、基因复制
      二、基因表达
      三、中心法则
      四、基因表达的调控
    第四节  基因突变
      一、基因突变的概念
      二、基因突变的诱因
      三、基因突变的特性
      四、基因突变的类型
      五、基因突变的表型效应
  第四章  单基因遗传病
    第一节  遗传的基本规律
      一、分离定律
      二、自由组合定律
      三、连锁与互换定律
    第二节  单基因遗传的基本概念和研究方法

      一、基本概念
      二、系谱与系谱分析
    第三节  单基因遗传病的遗传方式
      一、常染色体显性遗传病
      二、常染色体隐性遗传病
      三、X连锁显性遗传病
      四、X连锁隐性遗传病
      五、Y连锁遗传病
    第四节  两种单基因遗传病的伴随遗传
      一、两种单基因遗传病的自由组合传递
      二、两种单基因遗传病的连锁与互换传递
    第五节  影响单基因遗传病发病的因素
      一、表现度和外显率
      二、基因的多效性
      三、遗传异质性
      四、从性遗传和限性遗传
      五、遗传早现
      六、遗传印记
      七、拟表型
  第五章  多基因遗传病
    第一节  多基因遗传
      一、质量性状和数量性状
      二、多基因假说
      三、多基因遗传的特点
    第二节  多基因遗传病
      一、易患性与发病阈值
      二、遗传度
      三、多基因遗传病的特点
      四、多基因遗传病再发风险的估计
    第三节  多基因遗传病的研究进展
      一、原发性高血压
      二、糖尿病
  第六章  染色体畸变与染色体病
    第一节  染色体畸变
      一、染色体畸变发生的原因
      二、染色体数目畸变及其产生机制
      三、染色体结构畸变及其产生机制
    第二节  常染色体病
      一、唐氏综合征
      二、18三体综合征
      三、13三体综合征
      四、猫叫综合征
    第三节  性染色体病
      一、克兰费尔特综合征
      二、特纳综合征
      三、XYY综合征
      四、XXX综合征
      五、脆性X染色体综合征
  第七章  线粒体遗传病
    第一节  线粒体DNA的结构与遗传特性

      一、线粒体DNA的结构特点
      二、线粒体DNA的遗传特性
    第二节  线粒体DNA的基因突变与疾病
      一、线粒体DNA突变的类型
      二、常见的线粒体遗传病
  第八章  分子病与遗传性酶病
    第一节  分子病
      一、血红蛋白病
      二、血浆蛋白病
      三、结构蛋白病
      四、受体蛋白病
      五、膜转运蛋白病
    第二节  遗传性酶病
      一、遗传性酶病的发病机制
      二、常见的遗传性酶病
  第九章  肿瘤遗传学
    第一节  肿瘤发生的遗传因素
      一、家族聚集现象
      二、种族差异
      三、遗传性恶性肿瘤
      四、遗传性癌前病变
      五、肿瘤的遗传易感性
    第二节  染色体异常与肿瘤
      一、肿瘤染色体数目异常
      二、肿瘤染色体结构异常
      三、染色体不稳定综合征与恶性肿瘤
    第三节  基因异常与肿瘤
      一、癌基因
      二、抑癌基因
  第十章  遗传病的诊断
    第一节  临床诊断
      一、病史
      二、症状和体征
      三、产前诊断
    第二节  系谱分析
    第三节  细胞遗传学检查
      一、染色体检查
      二、性染色质检查
    第四节  生物化学检查
    第五节  基因诊断
      一、基因诊断的特点
      二、基因诊断的常用方法及原理
      三、基因诊断的应用与发展前景
  第十一章  遗传病的治疗
    第一节  手术治疗
      一、矫正畸形
      二、器官和组织移植
    第二节  药物治疗
      一、补其所缺
      二、去其所余

    第三节  饮食治疗
    第四节  基因治疗
      一、基因治疗的策略
      二、基因治疗的方法
      三、基因治疗存在的问题与解决办法
  第十二章  遗传病的预防
    第一节  遗传病普查
      一、群体普查
      二、新生儿筛查
      三、携带者筛查
      四、产前筛查
    第二节  遗传咨询
      一、遗传咨询的对象
      二、遗传咨询的步骤
      三、遗传咨询的实例
    第三节  产前诊断
      一、产前诊断的对象
      二、产前诊断常用技术
      三、妊娠早期产前诊断技术进展
    第四节  遗传保健
      一、婚前保健检查
      二、婚姻指导
      三、生育指导
      四、环境致畸的预防
第二部分  医学遗传学实验
  实验一  人类正常性状的遗传学分析
  实验二  人体外周血淋巴细胞培养与染色体标本制备
  实验三  人类染色体非显带核型分析
  实验四  人类染色体G带核型分析
  实验五  人类遗传病与系谱分析
  实验六  遗传咨询
主要参考文献
中英文专业词汇索引

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