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内容大纲
妇科肿瘤遗传领域为新兴领域，复旦大学附属妇产科医院在此方面有深入而积极的探索，在国内处于最高地位，其经验对全国其他单位具有很好的借鉴意义。近年来该领域进展迅速，内容亟待更新。包括基础理论篇、遗传咨询篇、临床诊疗篇、案例分析篇4篇，内容有：肿瘤遗传学基础、检测策略和研究方法、肿瘤遗传咨询概述、妇科肿瘤遗传咨询内容、常见妇科肿瘤相关遗传性综合征的遗传咨询要点、遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的临床管理、妇科肿瘤个体化治疗、妇科肿瘤临床试验。 -
作者介绍
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目录
基础理论篇
第一章 肿瘤遗传学基础
第一节 肿瘤与遗传学概述
第二节 肿瘤与表观遗传学概述
第三节 临床遗传学与基因组学概述
第四节 遗传性肿瘤的基本特征
第二章 遗传性肿瘤学检测技术
第一节 组织病理学诊断
第二节 细胞遗传学技术
第三节 分子遗传学技术
第三章 遗传性肿瘤的诊断技术与结果解读
第一节 基因检测内容的选择
第二节 胚系序列变异的致病性分类与解读
第三节 肿瘤基因检测数据解读及应用
第四节 基因检测中意外发现的解读
遗传咨询篇
第四章 妇科肿瘤遗传咨询概述
第一节 妇科肿瘤遗传咨询发展史和现状
第二节 肿瘤遗传咨询模式
第三节 妇科肿瘤遗传咨询门诊
第四节 肿瘤遗传咨询流程与原则
第五节 肿瘤遗传咨询的相关伦理和法律问题
第五章 肿瘤遗传咨询技巧
第一节 病史采集和家系图谱的绘制
第二节 肿瘤遗传咨询的工具、网站和数据库
第三节 肿瘤遗传风险评估
第四节 肿瘤遗传咨询的核心咨询技能与交流技巧
第六章 携带妇科肿瘤易感基因胚系变异个体的管理
第一节 遗传性妇科肿瘤的筛查
第二节 妇科肿瘤易感基因胚系变异个体的肿瘤预防
第三节 遗传性肿瘤综合征的生殖预防
第七章 常见妇科肿瘤综合征及其相关疾病的遗传咨询要点
第一节 遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征
第二节 林奇综合征
第三节 黑斑息肉综合征
第四节 Cowden综合征
第五节 DICER1综合征
第六节 卵巢高钙血症型小细胞癌
第七节 妊娠滋养细胞疾病
第八节 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征遗传咨询要点
临床诊疗篇
第八章 妇科肿瘤个体化治疗
第一节 肿瘤驱动基因识别与精准诊疗
第二节 靶向肿瘤微环境的治疗新策略
第三节 药物基因组学对个体化用药的指导作用
第四节 功能性诊断技术在药物有效性评估中的应用
第五节 类器官在妇科肿瘤领域中的临床应用
第六节 遗传性卵巢肿瘤的诊治
第七节 遗传性子宫内膜癌的诊治
第八节 遗传性宫颈癌的诊治
第九章 妇科肿瘤临床试验
第一节 临床试验概述
第二节 经典妇科肿瘤临床试验设计解读
第三节 创新药物早期临床研究在妇科肿瘤中的应用
第四节 妇科肿瘤IIT研究的设计与实施
病例分析篇
病案实例一 生殖与生命的抉择：HBOCS遗传咨询实例
病案实例二 Peutz-Jeghers综合征之多学科遗传咨询实例
病案实例三 遗传性卵巢癌铂耐药和PARP抑制剂耐药后精准治疗病例
病案实例四 BRCA相关HBOCS漏诊病例
病案实例五 降低风险的附件切除术后卵巢癌病例
病案实例六 BRCA为临床意义未明变异（VUS）的复发卵巢癌病例
病案实例七 林奇综合征之子宫内膜癌病例
病案实例八 BRCA基因致病变异乳腺癌病例
病案实例九 卵巢高钙血症型小细胞癌病例
病案实例十 双胚系突变的卵巢囊肿咨询病例
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