- 儿童神经系统疑难病例精萃与解析/现代儿科疑难病例精萃与解析丛书
- - 作者：编者:孙丹//刘智胜|责编:曾奇峰|总主编:刘智胜//金润铭//罗小平
  - 出版社：华中科技大学
  - ISBN：9787577225395
  - 出版日期：2026/01/01
  - 页数：186
- 售价：19.96

内容大纲
    内容简介
    本书收集了来自6所国内知名医院小儿神经内科的罕见病例共21例，内容涵盖周围神经病、中枢神经系统脱髓鞘病、难治性癫痫、神经肌肉病、遗传代谢性疾病、神经免疫性疾病等多种疾病。每例均按照病历摘要、诊断思维导图、病例评论与研究进展进行介绍，详细阐述了病例的发展情况、诊治过程及治疗效果等，以及相关疾病的研究进展，并总结诊治经验，以帮助读者更好地进行知识点分析和理解该病例。
    本书可供儿童神经内科医生以及对儿童神经内科感兴趣的人员阅读。
作者介绍
孙丹，医学博士，主任医师，硕士生导师。现任华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经中心主任、小儿神经内科主任兼急危重症医学中心主任，大内科主任。中华医学会儿科学分会神经学组副组长、中国抗癫痫协会生酮饮食专业委员会副主任委员、中国抗癫痫协会结节性硬化症与罕见病专业委员会副主任委员、中国研究型医院学会儿科学专业委员会委员、中国医师协会儿童重症医师分会罕见病学组委员、福棠儿童医学发展研究中心神经内科专业委员会秘书、中国医师协会循证医学专业委员会委员、湖北省抗癫痫协会常务理事、湖北省小儿神经学组委员兼秘书、武汉医学会儿科学分会委员兼秘书。获湖北省“楚天英才计划”技术技能人才项目，享受武汉市政府专项津贴，荣获武汉市“五一”劳动奖章、武汉市博士资助和江岸区有突出贡献中青年专家。主持国家重点研发计划项目子课题、湖北省重点研发计划项目、湖北省自然科学基金和省市卫生健康委项目等多项课题。曾获得湖北省科学技术进步奖二等奖和三等奖各一项，并多次获得武汉市科学技术进步奖二、三等奖。现任《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国实用儿科杂志》审稿专家。在Epilepsia、中华系列杂志等以第一作者发表论文90余篇。
目录
彩云易散琉璃脆——“压力易感”的周围神经（PMP22基因杂合缺失致儿童遗传性压力易感性周围神经病一例）
反复脑膜炎，背后藏真凶（颅内表皮样囊肿一例）
顽疾演变——“齿状核红核苍白球路易体萎缩症”的诊疗之旅（齿状核红核苍白球路易体萎缩症一例）
同是“脊髓性肌萎缩”，病因有不同（常染色体隐性遗传性远端脊髓性肌萎缩1型一例）
竹杖芒鞋轻胜马，基本功穿越“过度惊吓”的迷雾森林（伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎一例）
起于青萍之末，幸未淹没于草莽之间的“单疱脑炎”（高IgM综合征所致单纯疱疹病毒性脑炎一例）
“高精尖”限制了人们对“环14”的想象（14号环状染色体综合征一例）
逐渐走不动的“NF155”（抗NF155抗体IgG4阳性相关慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病一例）
全身炎症是有因，不能少的“腺苷脱氨酶2”（腺苷脱氨酶2缺乏症一例）
急识“FIRES”的真面目，以便及时治疗（热性感染相关性癫痫综合征一例）
不断积累的“糖”（糖原贮积症Ⅰb型一例）
多重抗体阳性的自身免疫性脑炎（多重神经元抗体（抗NMDAR抗体、抗AMPAR1抗体、抗AMPAR2抗体）阳性的自身免疫性脑炎一例）
寻找“视神经脊髓炎”背后的故事（以视神经脊髓炎起病的生物素酶缺乏症一例）
先天性上睑下垂为什么会加重呢？（GBS-Bickerstaff脑干脑炎重叠综合征合并先天性上睑下垂一例）
“MECP2”本无害，“多”“少”都有毒（MECP2重复综合征一例）
横看成岭侧成峰——发热、惊厥、头痛（MOG抗体病合并抗NMDAR脑炎重叠综合征一例）
癫痫寻因——找到“线粒体”（NARS2基因突变所致联合氧化磷酸化缺陷24型一例）
“同义变异”致病的异染性脑白质营养不良（ARSA c.465G＞A纯合变异所致异染性脑白质营养不良一例）
华山论道——当癫痫遇上共济失调（额叶癫痫所致共济失调一例）
“见不得光”的“SYNGAP1基因”（SYNGAP1基因变异相关智力障碍合并癫痫一例）
运不动的“葡萄糖”（葡萄糖转运子1缺乏综合征一例）

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