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内容大纲
本书书精选了24个典型临床病例，系统涵盖染色体异常、单基因遗传病、基因组疾病、胎儿宫内感染及结构异常等产前诊断核心领域，旨在通过真实案例的深度解析，帮助读者掌握遗传病诊断关键技术，培养临床决策思维，提升遗传咨询能力。本书的病例均源自临床实践，每个案例均包含完整的病史资料、实验室检测结果、遗传学分析思路和咨询要点，通过这种立体化的案例解析模式，帮助读者掌握产前诊断关键技术、构建临床决策思维体系、提升遗传咨询专业能力、深化多学科协作诊疗认知等。 -
作者介绍
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目录
病例1 关于唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺结果不一致的讨论
病例2 一例无创假阴性的优生遗传咨询
病例3 17p11.2微重复及微缺失综合征的优生遗传咨询
病例4 17p12微重复及微缺失综合征的优生遗传咨询
病例5 17p13.3微重复及微缺失综合征的优生遗传咨询
病例6 APC基因相关的家族性腺瘤性息肉病优生遗传咨询
病例7 17q12微缺失综合征的优生遗传咨询
病例8 一例46,X,der(X)ins(X;Y)(p22.33;p11.2p11.31)
病例9 21-三体嵌合体的优生遗传咨询
病例10 胎儿12q11q13.11嵌合重复的遗传咨询
病例11 X染色体非随机失活致X连锁先天性眼球震颤1型女性携带者患病的遗传咨询
病例12 母源性H19DMR/IC1杂合缺失所致BWS综合征的遗传咨询
病例13 TSC2杂合突变所致结节性硬化症的遗传咨询
病例14 NPR2基因突变的优生遗传咨询
病例15 Schaaf-Yang综合征的优生遗传咨询
病例16 Cantu综合征的优生遗传咨询
病例17 短肢畸形的FGFR3基因突变分析
病例18 产前诊断X连锁显性遗传眼面心牙综合征
病例19 产前诊断胎儿宫内巨细胞病毒感染
病例20 心内膜弹力纤维增生症的优生遗传咨询
病例21 产前诊断睾丸寄生胎
病例22 母胎Rh血型不合
病例23 VACTERL联合征的产前诊断及多学科管理
病例24 胎儿胼胝体发育不全的产前诊断及遗传评估
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