- 医学遗传学(供预防医学卫生检验与检疫妇幼保健医学医学检验技术医学实验技术药学等专业用全国高等医药教育十五五规划教材)
- - 作者：编者:郭淼//王宏伟|责编:张双强//刘馨遥
  - 出版社：中国中医药
  - ISBN：9787524706298
  - 出版日期：2026/08/01
  - 页数：207
- 售价：23.6

内容大纲
本书共分十六章，为全国高等医药教育“十五五”规划教材，适用于预防医学、卫生检验与检疫、妇幼保健医学、医学检验技术、医学实验技术、药学、中药学、临床药学、中医学、中西医临床医学等专业本科阶段教学使用，此外，也可供疾病预防控制机构、妇幼保健院及临床相关学科的医务与科研人员参考。
作者介绍
目录
第一章  医学遗传学与大健康
  第一节  医学遗传学与公共卫生
    一、遗传学发展简史与里程碑
    二、医学遗传学是连接基础与临床、个体与群体的桥梁课程
    三、公共卫生基因组学
  第二节  遗传病与疾病负担
    一、遗传病的概念与分类
    二、遗传病的基本特征
    三、遗传病对我国人群健康的影响及其疾病负担评估
  第三节  遗传与环境的相互作用
    一、从“遗传决定”到“交互作用”
    二、经典单基因病及性状的遗传与环境交互
    三、复杂疾病的遗传与环境交互
  第四节  遗传学在出生缺陷预防中的作用
    一、一级预防
    二、二级预防
    三、三级预防
第二章  人类基因组与遗传变异
  第一节  人类基因组的构成与功能
    一、人类基因组计划及其意义
    二、基因组结构
    三、基因组功能
  第二节  人类遗传变异：突变与多态性
    一、变异的来源与类型
    二、基因突变与孟德尔病
    三、遗传多态性与复杂疾病易感性
第三章  群体遗传学基础
  第一节  基因频率与基因型频率
    一、基因频率
    二、基因型频率
    三、基因频率与基因型频率的关系
  第二节  群体的遗传平衡与影响因素
    一、遗传平衡定律
    二、遗传平衡定律的应用
    三、影响遗传平衡的因素
  第三节  近亲系数
    一、近亲系数的概念及计算方法
    二、利用近亲系数计算后代的发病风险
  第四节  群体遗传学在疾病预防与控制中的应用
    一、遗传病群体负荷的评估与监测
    二、遗传筛查策略的制定与实施
    三、婚育指导与遗传咨询中的遗传风险评估
第四章  表观遗传学
  第一节  表观遗传机制
    一、DNA甲基化
    二、组蛋白修饰
    三、染色质重塑
    四、基因组印记
    五、非编码RNA调控
  第二节  表观遗传学在慢性病防控与精准预防中的应用

    一、表观遗传学与癌症的预防、早筛和预后
    二、表观遗传学与心血管疾病
    三、表观遗传学与代谢综合征
    四、表观遗传学的干预与逆转前景
第五章  染色体
  第一节  染色质与染色体
    一、染色质螺旋化与染色体包装
    二、常染色质与异染色质
    三、性染色质
  第二节  染色体在细胞分裂中的行为
    一、细胞增殖周期
    二、染色体在有丝分裂中的行为
    三、染色体在减数分裂中的行为
  第三节  生殖细胞的发生
    一、生殖细胞发生的过程与机制
    二、受精作用
  第四节  人类正常染色体与显带技术
    一、染色体的形态和类型
    二、核型分析
第六章  染色体病
  第一节  染色体畸变
    一、染色体畸变的原因
    二、数目异常
    三、结构畸变
  第二节  常见染色体病及其群体发病率
    一、染色体病群体发病率概况
    二、常染色体数目异常综合征
    三、性染色体数目异常综合征
    四、结构畸变综合征
  第三节  染色体病的人群筛查策略
    一、孕前筛查
    二、产前筛查
    三、新生儿筛查
    四、综合措施
第七章  单基因遗传病
  第一节  系谱分析与遗传方式
    一、系谱与系谱分析要点
    二、五种遗传方式和疾病及其遗传特点
  第二节  影响单基因遗传病分析的复杂因素
    一、基因多效性
    二、遗传异质性
    三、遗传印记
    四、遗传早现
    五、限性遗传
    六、拟表型
    七、X染色体失活
    八、生殖腺嵌合
    九、同一基因可产生显性或隐性突变
第八章  复杂疾病与多基因遗传
  第一节  多基因遗传与复杂疾病的遗传基础

    一、质量性状与数量性状
    二、多基因遗传的特点与阈值模型
    三、基因－环境相互作用
  第二节  复杂疾病的遗传研究方法
    一、遗传率的估计与意义
    二、连锁分析与关联分析
    三、多基因风险评分及其在复杂疾病风险预测中的作用
  第三节  常见复杂疾病的遗传学
    一、遗传与常见复杂疾病的发生
    二、针对复杂疾病高危人群的预防策略
第九章  线粒体遗传病
  第一节  线粒体基因组的遗传特征
    一、mtDNA的结构特点
    二、mtDNA的遗传学特征
  第二节  常见线粒体病
    一、mtDNA的突变类型
    二、线粒体遗传病
    三、其他与线粒体有关的病变
  第三节  线粒体病的诊断、预防与控制
    一、线粒体病的诊断与筛查策略
    二、线粒体病的治疗与管理
第十章  出生缺陷的遗传学基础与预防
  第一节  出生缺陷概述
    一、出生缺陷的定义、分类与流行病学特征
    二、出生缺陷的病因：遗传因素、环境因素及相互作用
  第二节  出生缺陷的筛查与预防
    一、婚前/孕前保健、遗传咨询、致畸因素规避
    二、产前筛查与产前诊断
    三、新生儿疾病筛查
    四、提升出生缺陷防治能力的措施
第十一章  肿瘤遗传学与肿瘤预防
  第一节  肿瘤的基本概念与遗传现象
    一、肿瘤的基本概念
    二、肿瘤的遗传现象
    三、癌基因与抑癌基因
  第二节  肿瘤的遗传模式与染色体异常
    一、单基因遗传性肿瘤综合征
    二、多基因遗传与肿瘤
    三、染色体异常与肿瘤
    四、肿瘤发生遗传假说
  第三节  肿瘤的个体化预防与治疗
    一、遗传性肿瘤的家系管理与高危人群监测
    二、肿瘤发生的遗传易感性评估
    三、分子分型与肿瘤治疗
第十二章  分子病与遗传性代谢缺陷
  第一节  分子病
    一、血红蛋白病
    二、血浆蛋白病
    三、胶原蛋白病
    四、受体蛋白病

  第二节  遗传性代谢缺陷
    一、遗传性代谢缺陷的共同规律
    二、氨基酸代谢缺陷病
    三、糖代谢缺陷病
    四、核酸代谢缺陷病
    五、脂质代谢缺陷病
第十三章  药物基因组学与个体化用药
  第一节  药物反应个体差异的遗传基础
    一、药物代谢酶基因多态性
    二、药物靶点及转运体基因多态性
  第二节  药物基因组学的临床应用实例
    一、指导心血管疾病用药
    二、指导肿瘤化疗用药
    三、指导精神科用药
    四、避免严重药物不良反应
  第三节  药物基因组学与公共卫生
    一、在群体中推广基因检测指导用药的挑战
    二、药物基因组学信息的经济学与伦理学考量
第十四章  遗传病的诊断、筛查与干预
  第一节  遗传病的诊断与检测技术
    一、临床诊断与生化检测方法
    二、细胞遗传学诊断技术
    三、分子遗传学诊断技术
    四、高通量测序技术在遗传病诊断中的应用
  第二节  人群遗传筛查的原则与实践
    一、筛查的WHO原则与评价指标
    二、新生儿遗传代谢病筛查
    三、携带者筛查
    四、产前筛查
  第三节  遗传病的治疗与管理原则
    一、内服药物与饮食调控治疗
    二、手术与移植
    三、基因治疗
第十五章  遗传咨询
  第一节  遗传咨询的基本要素和基本类型
    一、遗传咨询的基本要素
    二、遗传咨询的基本类型
  第二节  遗传咨询的基本步骤和基本原则
    一、遗传咨询的基本步骤
    二、遗传咨询的基本原则
  第三节  遗传咨询实例
    一、一例杜氏肌营养不良的遗传咨询
    二、一例染色体病的遗传咨询
    三、一例家族性腺瘤性息肉病的遗传咨询
    四、一例重性抑郁症的遗传咨询
    五、一例耳毒性耳聋的遗传咨询
第十六章  医学遗传学的伦理、法律与社会问题
  第一节  遗传检测与咨询中的伦理原则
    一、知情同意、隐私保护与保密
    二、自主决定权与不伤害原则

    三、遗传信息的家系属性与告知义务冲突
  第二节  公共卫生遗传项目中的伦理挑战
    一、遗传筛查的自愿性与强制性
    二、遗传歧视及其法律防范
    三、大型基因数据库的建设与数据共享伦理
  第三节  新兴遗传技术的伦理与监管
    一、基因治疗与基因编辑
    二、胚胎植入前遗传学检测
    三、辅助生殖技术
主要参考书目

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